Mi a veleszületett érzékenység a csatorna fájdalma iránt?
Hogyan állítják elő?
A fájdalom veleszületett érzékenysége betegség örökletes ritka, amelyet először 1932-ben írtak le, és amelyben a fájdalmas ingerek rendellenes értelmezését mutatják a különféle fokú autonóm diszfunkciók, a katekolaminszint változásával.
Valójában ez egy heterogén betegségcsoport, amelyben bizonyos idegrostok termelődnek az átvivő ingerek változásai. A fájdalom iránti érzékenység esetén megváltozik a kis mielinált és a nem myelinizált szálak, azok, amelyekből hiányzik a mielin, az idegkötegeket borító hüvely.
Ezen betegségeken belül az ún örökletes szenzoros-autonóm neuropathiák (NHSA), a IV. Forma a leggyakoribb. Ez egy betegség autoszomális recesszív, vagyis szüksége van a termelő gén mindkét példányára, hogy megváltozzon a betegség megnyilvánulásához, az NTRK1 gén megváltozása miatt az 1. kromoszómán, amely megváltoztatja a fájdalomérzékenységet, valamint a verejtékmirigyek atrófiáját.
Tünetek
A NHSA I. típusú Nagyon elterjedt, és autoszomális domináns öröklődésű, elég, ha a betegség megnyilvánulása megváltoztatja az azt okozó gén egyik kópiáját. A fájdalomérzet és a hőmérséklet fokozatosan csökken, és hosszú távon hiányos az érintés és a nyomás érzékelése is. Ez a forma általában az élet második évtizedében nyilvánul meg. A verejtékezés csökkenését, valamint a halláskárosodást mutatják.
A NHSA típusú II, más néven morvan betegség, gyermekkorban jelenik meg, és megváltozik az érintés és a nyomásra való érzékenység, valamint a fájdalom iránti érzékenység változó mértékben. Ebben a típusban az öröklődési minta autoszomális recesszív, mint a fent tárgyalt IV.
A típus III Az NSHA-t családos dysautonomiának vagy Riley-Day szindróma, recesszív autonóm módon is öröklődik, és befolyásolja az autonóm érzékenységet, valamint a fájdalom és a hőmérséklet érzékelését. Újszülöttekben nyilvánul meg, és nehézségekkel járnak a szopás, az étel visszafolyása, a hörgő aspirációja, letargia, ingerlékenység, alacsony izomtónus és csökkent osteotendinos reflexek miatt.