Mi a Von Willebrand-betegség CDC
A Von Willebrand-kór olyan vérbetegség, amelyben a vér nem alvad meg megfelelően. A vér sok fehérjét tartalmaz, amelyek segítenek a testnek megállítani a vérzést. Ezen fehérjék egyikét Von Willebrand faktornak hívják. Von Willebrand betegségben szenvedőknél a Von Willebrand faktor szintje alacsony, vagy ez a fehérje nem úgy működik, ahogy kellene.
Normális esetben, amikor egy személy megsérül és vérezni kezd, a vérben lévő Von Willebrand-faktor kis vérsejtekhez, ún. vérzés. Ha egy személy Von Willebrand betegségben szenved, mivel a Von Willebrand faktor nem úgy működik, ahogy kellene, az alvadék kialakulása hosszabb ideig tarthat, vagy nem úgy alakul ki, ahogy kellene, és a vérzés leállása hosszabb ideig tarthat. Ez súlyos vérzéshez vezethet, amelyet nehéz megállítani. Bár ritka, a vérzés elég súlyos lehet ahhoz, hogy károsítsa az ízületeket vagy a belső szerveket, vagy akár életveszélyes is lehet.
Kit érint
A vérzéses rendellenességek közül a Von Willebrand-kór a leggyakoribb, az Egyesült Államok lakosságának legfeljebb 1% -ánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ebben az országban 3,2 millió ember (vagy kb. 100-ból) szenved a betegségben. Habár a Von Willebrand-betegség férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, a nők nagyobb valószínűséggel észlelnek súlyos vagy rendellenes vérzés miatti tüneteket menstruációjuk alatt és szülés után.
A Von Willebrand-kór típusai
1. típus
Ez a betegség leggyakoribb és legenyhébb formája, amelyben az embernél a normálnál alacsonyabb a Von Willebrand-faktor szintje. Az 1-es típusú Von Willebrand-betegségben szenvedő személynek alacsony lehet a VIII-as faktor, egy másik típusú véralvadási fehérje szintje is. Ezt nem szabad összetéveszteni a hemofíliával, amelyben a VIII. Faktor alacsony szinttel rendelkezik, vagy a VIII. Faktor teljes hiánya, hanem a Von Willebrand faktor normális szintje. A Von Willebrand-betegség miatt kezelt emberek körülbelül 85% -ának 1-es típusa van.
2. típus
Az ilyen típusú Von Willebrand betegség esetén, bár a szervezet normális mennyiségű Von Willebrand faktort termel, ez a tényező nem úgy működik, ahogy kellene. A 2. típus viszont négy altípusra oszlik - 2A, 2B, 2M és 2N - a személy konkrét Von Willebrand-faktorproblémájától függően. Mivel a kezelés az egyes típusoknál eltérő, fontos, hogy tudd, melyik altípusod van.
3. típus
Ez a von Willebrand-betegség legsúlyosabb formája, amelyben egy személynek nagyon kevés vagy egyáltalán nincs von Willebrand-faktora, és alacsony a VIII-as faktor. Ez a betegség legritkább típusa. A Von Willebrand-betegségben szenvedőknek csak 3% -ának van 3-as típusa.
Okoz
A legtöbb von Willebrand-kórban szenvedő ember ezzel született. Szinte mindig öröklődik, vagy átadódik szülőtől gyermekig. A gyermekek örökölhetik a Von Willebrand-kórt édesanyjuktól, apjuktól vagy mindkettőjüktől.
Bár ritka, fennáll annak a lehetősége, hogy egy személy megkapja a betegséget anélkül, hogy a családban anamnézisében szerepelne a betegség. Ez akkor történik, amikor „spontán mutáció” következik be, ami azt jelenti, hogy változás történt az illető génjében. Amint a gyermek megkapja az érintett gént azzal, hogy megkapta azt egyik szüleitől vagy egy mutáció eredményeként, a jövőben továbbadhatja gyermekeinek. Az a személy, aki nem a betegségben született, nem valószínű, hogy később jelentkezik az életben, vagy először jelentkezik. Ez akkor fordulhat elő, amikor az immunrendszer elpusztítja a Von Willebrand-faktort, ami gyakran egy gyógyszer használatának vagy egy másik betegségnek köszönhető. Ha a von Willebrand-kór megszerezhető, ami azt jelenti, hogy nem szülőtől örökölte, akkor nem lehet átadni a gyerekeknek.