Mi az a narkolepszia és mi annak oka
Sok ilyen neurodegeneratív betegségben szenvedő embert nem diagnosztizálnak
Madrid | 03 · 05 · 19 | 09:54
Oszd meg a cikket
Narkolepszia, okai és tünetei. Shutterstock
A narkolepszia a kataplexiával járó viszonylag gyakori neurodegeneratív betegség, amelynek előfordulását becsülik 100 000 lakosra 20 és 60 között nyugati országokban. Sok betegségben szenvedő embert rosszul diagnosztizálnak vagy nem diagnosztizálnak epilepsziával, skizofréniával vagy neurózissal. A diagnózis klinikai jellegű, de a kórházi alvászavarok osztályának vizsgálatával kell kiegészíteni.
Mi a narkolepszia?
Mint Rosa Peraita, a madridi Gregorio Marañón Egyetemi Általános Kórház alvászavar-osztályának vezetője elmondja az Infosalusnak, a narkolepszia pubertás előtt kezdődik. Az esetek 6% -ában 10 éves kor előtt jelenik meg, de többségükben 15 és 40 év között jelentkezik. Ennek a rendellenességnek a tünetei, amelyek látszólag kissé dominánsak a férfi nemben, szakaszokban jelennek meg, bár egyes esetekben alig néhány hét alatt kialakulhatnak.
A narkolepszia okai
A narkolepszia azért, mert az idegsejtek szelektív elvesztése nevű peptidet termelnekhipokretin'a hipotalamuszban, az agy azon régiójában, amely részt vesz az ébrenlét és az alvás ellenőrzésében. Ezt 1998-ban fedezte fel Luis de Lecea spanyol kutató, aki jelenleg az Egyesült Államokban, a Stanford Egyetemen dolgozik.
Az esetek több mint 90% -ában szórványos betegségről van szó, szerzett és autoimmun jellegű. A szervezet ezeket az idegsejteket elpusztítja olyan kórokozók miatt, mint a stressz vagy a fertőzéseket és allergiákat, amelyek betegségeket okoznak. Patofiziológiája valószínűleg magában foglalja egy vagy több gén és ezen kiváltó tényezők közötti kölcsönhatást.
Az esetek kevesebb mint 10% -ában a narkolepszia genetikai, egy család több tagját is érinti. Peraita csapata a madridi kórház alvási egységéből mutációt fedezett fel egy MOG (myelin oligodendrocita glikoprotein) nevű génben egy madridi családban, amelynek 12 narkoleptikus tagja van. "A világon egyedülálló család, az esetek száma miatt, amely lehetővé tette a genetikai vizsgálat elvégzését" - magyarázza Peraita, az Európai Narkolepszia Hálózat (EU-NN, rövidítése szerint) végrehajtó bizottságának tagja angolul).
A szakember rámutat, hogy a legújabb kutatások nagy hangsúlyt fektetnek a narkolepszia metabolikus szempontjaira is: elhízás, inzulinrezisztencia és diabetes mellitus.
A narkolepszia tünetei
A narkoleptikusok ellenállhatatlan alvási rohamokat szenvednek, kataplexiás rohamok, hallucinációk és alvási bénulás. Az előbbiek több mint 15 percig tartó alkalmatlan, de frissítő szunyókból állnak, amelyek passzív helyzetekben és a napi tevékenységek során is előfordulnak.