Mi az a veleszületett szferocitózis?
Írta Gladys Gonzalez, 2017. február 13
Utolsó frissítés: 2019. március 26
A veleszületett szferocitózis olyan gyermekkori betegség, amelyről keveset tudhatunk. Ezért azt akarjuk, hogy kéznél legyen teljes információ a jellemzőiről, általános szempontjairól és a lehetséges kezelésekről.
És ez a veleszületett szferocitózis vagy más néven Minkowski-Chauffard-kór a hemolitikus vérszegénység okozta állapot, a vörösvérsejtek rendellenessége miatt, amelyek lebontják őket.
Ezt a veleszületett rendellenességet általában gyermekkorban diagnosztizálják, és tudományos vizsgálatok szerint 5000 újszülöttből 1-et érint
Ez egy olyan állapot, amely generálható anélkül, hogy családtörténetre lenne szükség. Mi bizonytalanságot okoz azokban a szülőkben, akiknek nincs kórtörténetében ez a betegség. Felnőttkorban is észrevétlen maradhat, ha a tünetek kisebbek.
Kétségtelen, hogy ez egy olyan rendellenesség, amely bárkit érint. Valójában a múltban nagyon gyakori diagnózis volt Észak-Európa leszármazottai és vérvizsgálatokkal megismerhető, amelyek a meglévő hibás vörösvérsejtek (spherocyták) százalékos arányát mérik.
Veleszületett szferocitózis és családgenetika
Az érintett családok általában tünetmentesek és az emberek egy kis csoportja megfelel az autonóm mintának. Ez azt jelenti, hogy az affektáció enyhe, és a rutinvizsgálatok során nem mindig észlelhető.
Tehát szem előtt kell tartani, hogy a család magjában mindig új mutációk jelenhetnek meg, tehát nagyon fontos részletes vizsgálatokat végezni, mint például az ozmotikus törékenység. Ez az alternatíva széles körben használt teszt a helyes diagnózis felállításához. Pontosan a vörösvérsejtek térfogatnövelő képességének méréséért felelős.