Miért érzem halszagomat? Trimethylaminuria vagy halszag-szindróma, ritka betegség;
A trimetilaminuria vagy halszag-szindróma Ez egy ritka genetikai eredetű betegség, amely erős rothadt halszagot okoz az abban szenvedő betegeknél. Először 1970-ben írták le, és 40 000 emberből 1-et érint. Ez egy genetikai hiba, amely nem kapcsolódik a nemhez, de a nőknél nagyobb mértékben diagnosztizálják (Álvarez et al., 2009).
Mi a ritka betegség?
A ritka vagy ritka betegség Ez az egyik, amely alacsony a populációban. Európában ritkának tekinthető egy olyan betegség, amely 10 000 lakosra kevesebb, mint 5 esetet érint. A mai napig több mint 6000 ritka betegséget azonosítottak (EURORDIS, 2020).
Becslések szerint a világ népességének 3,5–5,9% -át érintik ezek a betegségek. Okát tekintve több mint 70% -uk rendelkezik genetikai eredetű, mint a trimetilaminuria esetében (Wakap et al., 2019).
Miért van ez a kellemetlen szag?
A szagért felelős anyag trimetilamin (TMA), romló halszagú illékony anyag. A TMA-t a bélbaktériumok olyan molekulákból állítják elő, mint a kolin vagy a karnitin az általunk fogyasztott élelmiszerekben (Cho és Caudill, 2017).
Normális körülmények között a TMA-t a bélsejtek abszorbeálják, a máj portális vénáján keresztül a májba jutnak, ahol az FMO-k, egy enzimcsalád, amely oxidálja a xenobiotikumokat és a gyógyszereket, hogy megkönnyítse azok kiválasztódását, katalizálja a TMA átalakítását TMAO (trimetilamin-N-oxid, szagtalan vegyület). Ez a TMAO főleg a vizelettel ürül (Cho és Caudill, 2017).
Amikor mutáció van az FMO-t kódoló génekben, pontosabban az FMO3-ban, ennek az enzimnek a mennyisége csökken. Ez a TMA TMAO-val történő átalakulásának csökkenését okozza, így a test a verejték, vizelet, légzés és egyéb váladék útján közvetlenül üríti ki a TMA-t, a rothadt halakhoz hasonló erős szagot mutatva meg (Cho és Caudill, 2017).
Ennek a betegségnek a diagnosztizálására a vizelet TMA-szintjének mérésével kerülhet sor, amely ebben az állapotban szenvedő betegek esetében jóval magasabb, mint egészséges betegeknél. Ezt a mérést egy TMA boost (600 mg TMA) bevitele után végezzük. Ezt követően genetikai vizsgálat végezhető a jelen mutáció pontos kimutatására (Álvarez et al., 2009).
Hogyan öröklődik a betegség?
Az FMO3 enzimet az 1. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő FMO3 gén kódolja (Álvarez et al., 2009).
Autoszomális recesszív rendellenesség esetén, vagyis egy abnormális gén két példányának jelen kell lennie ahhoz, hogy ez a betegség kialakuljon. Ezért az anyának és az apának legalább a hibás gén hordozóinak kell lenniük. Ha csak az egyik szülő rendelkezik hibás génnel, a gyermek örökölheti ezt a gént, de nem szenved a betegségben, mert nem hibás másolata van a másik szülőtől (Álvarez et al., 2009).
Ebben a diagramban azt látjuk, hogy hogyan fordul elő ennek a betegségnek az öröklődése, amikor a szülők hordozók, de nem szenvednek tőle:
Vannak-e a szeretet fokozatai?
Igen, a trimetilaminuria a genetikai állapot amelyben a TMA-t oxidáló FMO3 enzimet kódoló gén hibás. Ez a gén nagyon polimorf, amely változó enzimatikus aktivitást és ennélfogva többé-kevésbé súlyos betegség kialakulást tesz lehetővé a jelenlévő mutációtól függően (Álvarez et al., 2009).