Mioton; kongni; nita Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) - egy NCATS-program

Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

A Myotonia congenita olyan betegség, amely befolyásolja a mozgáshoz használt izmokat, amelyek önként irányíthatók (vázizmok). A betegségben szenvedő gyermekeknél izommerevség (myotonia) fordul elő, amelyek során az izmok nem tudnak gyorsan ellazulni az összehúzódás után, ami különösen akkor következik be, ha egy pihenőidő után azonnal edzünk (például később nem nyújthatunk ujjat a hullám, vagy nehezen tud felkelni ülve vagy fekve). Hirtelen, erős hangok vagy egyéb ingerek, például hideg, stressz, böjt és fáradtság, szintén okozhatják a myotóniát. [1] [2]

A myotonia minden csontvázizomra hatással lehet, beleértve azokat is, amelyek a szem, az arc és a nyelv mozgását szabályozzák, de leggyakrabban a lábakban fordul elő. A merevséget a folytonos fizikai aktivitás enyhíti, amelyet "bemelegítő hatásnak" neveznek. [1] [2]

A myotonia congenita két fő típusa, amelyek a Thomsen és a Becker myotonia, általában gyermekeknél kezdődnek, de egyes esetekben később, felnőtteknél kezdődnek. Tüneteik súlyossága és öröklődésük formája különbözteti meg őket: [1] [2] [3] [4]

Kezelés Kezelés

Az enyhe tünetekkel vagy kisebb panaszokkal küzdő embereknek nincs szükségük kezelésre, amennyiben életmódjuk miatt kényelmesen érzik magukat. A merev izmok általában enyhe testmozgással vagy könnyű ismételt mozdulatokkal oldódnak meg.

---