Mit; a gyermekorvosnak tudnia kell a hiperfenilalaninémiákról; Chilei Journal of Pediatrics

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A Chilei Journal of Pediatrics a Chilei Gyermekgyógyászati Társaság hivatalos kiadványa. A Revista Chilena de Pediatría csak olyan eredeti cikkeket kap, amelyek klinikai vagy kísérleti kutatási témákat, valamint a szociális orvostudományt és a közegészségügyet érintik, és amelyek más folyóiratokban még nem jelentek meg. A Chilei Journal of Pediatrics fenntartja a jogokat felettük. A folyóirat periodikussága kéthavonta történik. A cím rövidítése Rev Chil Pediatr, amelyet bibliográfiákban, lábjegyzetekben, mondákban és bibliográfiai hivatkozásokban kell használni.

Indexelve:

Pubmed, Scielo, Scopus

Kövess minket:

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés
Meghatározás
Etiológia
Osztályozás
Különböző típusú hiperfenilalaninémia létezik? Vajon mindegyik súlyossága egyenlő?
Kórélettan
Klinikai kép
Mi a hiperfenilalaninémia klinikai képe?
Diagnózis
Miért olyan fontos a korai diagnózis?
Milyen a szűrési eljárás?
Mit kínál a chilei monitoring program a pku számára?
Kezelés
Hogyan lehet biztosítani a táplálékigényt ezeknek a betegeknek ilyen korlátozott étrenddel?
Milyen étrendet kell feltüntetni a gyanú és a diagnosztikai megerősítés között?
Mi történik, ha a beteg vagy szülei nem tartják be az étrendi utasításokat?
Mit kell tenni, ha oltást kap?
Mi a teendő, ha a pku gyerek megbetegszik?
Kaphat-e bármilyen gyógyszert a hiperfenilalaninémiában szenvedő beteg?
Mit kell tenni egy műtét előtt?
Mi az anyai pku szindróma?
Következtetés
Összeférhetetlenség
Bibliográfia

A hiperfenilalaninémiákat a fenilalanin 2 mg/dl feletti vérszintje határozza meg. A fő ok a fenilalanin-hidroxilázt kódoló gén mutációja, amely katalizálja a fenilalanint tirozinná alakító reakciót. A hiperfenilalaninemiákat jóindulatúnak vagy enyhe, a fenilketonuriát pedig enyhe, mérsékelt és klasszikusnak minősítik. Mivel az újszülöttkori időszakon túl történő kimutatása súlyos mentális retardációt okoz, Chilében 1992 óta annak kimutatása, valamint a veleszületett hypothyreosis, a Nemzeti Újszülött Szűrő Program része. A cikk célja megválaszolni azokat a leggyakoribb kérdéseket, amelyeket a gyermekorvos feltesz, amikor hiperfenilalaninémiás pácienssel szembesül.

A hiperfenilalaninaemiákat egy 2 mg/dl-t meghaladó vér fenilalanin határozza meg. A fő ok a fenilalanin-hidroxilázt kódoló gén mutációjának tudható be, amely katalizálja a fenilalanint tirozinná alakító reakciót. A hiperfenilalaninaemiákat jóindulatú vagy enyhe hiperfenilalaninaemiákba, vagy enyhe, mérsékelt vagy klasszikus fenilketonuriákba sorolják. Az újszülött perióduson kívüli késői észlelése miatt súlyos mentális retardációt okoz. Kimutatása a veleszületett hypothyreosis mellett 1992 óta Chilében a Nemzeti Újszülött Szűrési Program része. Ez a cikk megválaszolni kívánja a gyermekorvos által feltett leggyakoribb kérdéseket, amikor hiperfenilalaninaemiában szenvedő pácienssel szembesül.

A hiperfenilalaninemiákat (HFA) az esszenciális aminosav fenilalanin (FA) 2 mg/dl-nél nagyobb vérszintje határozza meg.

1984-ben Chilében megkezdték a HFA újszülöttek szűrésének kísérleti tervét, amely megmutatta, hogy megvalósítható. 1992-ben az Egészségügyi Minisztérium megkezdte a HFA és a veleszületett hypothyreosis nemzeti szűrési programját, amely 1996-ban az egész országra kiterjedt. Jelenleg az újszülöttek (NB-k) 98,7% -át fedi le, megállapítva, hogy a klasszikus fenilketonuria előfordulása 1: 18 916 NB, 18,6 ± 9 napon diagnosztizálják 1. A HFA esetében az előfordulás 1: 10 198 RN. 2005 óta ez a vizsga kötelező (a kifejezett egészségügyi garanciákról szóló 19.966. Törvény) 1 .

A táplálkozási kezelést az élet 30 napja előtt azonnal meg kell kezdeni a mentális retardáció megelőzése érdekében, és az egész életen át fenn kell tartani, amely magában foglalja az FA aminosav diétából való korlátozását és egy speciális tápszer alkalmazását, amelyet az Egészségügyi Minisztérium támogat. 18 évig.