Neurofibromatosis minden, amit tudnia kell - Jobb az egészséggel
A neurofibromatosis a a központi vagy perifériás idegeket érintő jóindulatú vagy rosszindulatú daganatok megjelenésével jellemzett betegség. A másik megnyilvánulás, amelyet ez a betegség általában okoz, a bőrön lévő foltok a túlpigmentáció miatt.
Ez genetikai állapot. A neurofibromint és a merlint kódoló gének mutációinak következménye. Mindkét molekula tumorszuppresszorként működik, negatívan szabályozva bizonyos onkogéneket.
Az onkogének az emberi genomban található gének, amelyek szabályozzák a sejtek növekedését és szaporodását. Ha ezek a gének kikerülnek az ellenőrzés alól, a sejtciklus kikerülhet az ellenőrzés alól, ami azt jelenti, hogy a szóban forgó sejt megszerzi a tumorsejt jellemzőit.
A neurofibromatosis típusai
A neurofibromatosis több típusát különböztetik meg. Megkülönböztethető a mutált gén alapján.
I. típusú neurofibromatosis
Von Recklinghausen-kór néven is ismert. A neurofibromatosis minden típusa közül a leggyakoribb; 3 000 emberből 1 esetben fordul elő. Ez neurológiai, bőr-, sőt, néha csont- vagy lágyrész-megnyilvánulásokhoz vezet.
Ebben a típusban, a mutált gén kódolja a neurofibromint -Több mint ezer lehetséges mutációt azonosítottak, de nem mindegyik vezet diszfunkcionális génhez. Autoszomális domináns betegség; vagyis a mutációk nem nemi kromoszómákban játszódnak le, és csak a két allél egyikének mutációjára van szükség.
II. Típusú neurofibromatosis
Sokkal ritkábban fordul elő, mint az I. típus; 35 000 emberből körülbelül 1 esetben fordul elő. Kétoldali akusztikus neuromákat eredményez, amelyek a fület és az agyat összekötő idegeken megjelenő daganatok.
Az ilyen típusú betegségben, a mutált gén kódolja a merlint Akár 200 lehetséges mutációt azonosítottak, de ismételten nem mindegyik vezet diszfunkcionális génhez. A II-es típusú neurofibromatosisban szenvedők túlnyomó többsége a hibás gént egyik szüleitől örökölte.
Schwannomatosis
Ennek a betegségnek a megnyilvánulásait korábban a II. Típusú neurofibromatosisnak tulajdonították, ahelyett, hogy a neurofibromatosis harmadik típusának tekintették volna. Ebben az esetben, a mutált gén SMARCB1, ugyanazon a kromoszóma karon helyezkedik el, mint a mutált gén a II. típusú neurofibromatosisban.