Növekedési hormon termelő daganat (akromegália) - Hipofízis daganatok - Betegségek

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S és mtsai; Endokrin Társaság. Akromegália: az endokrin társadalom klinikai gyakorlati útmutatója. J Clin Endocrinol Metab. 2014. november; 99 (11): 3933-51. doi: 10.1210/jc.2014-2700. Epub 2014 október 30. PubMed PMID: 25356808.

növekedési

FOGALOMMEGHATÁROZÁS ÉS ETIOPATOGENEZIS

Akromegália: a koponya, a kezek és a lábak méretének növekedése, valamint a lágy szövetek, a csontok és más szervek hipertrófiája felnőtt betegeknél, a növekedési hormon (GH) túlzott szekréciójának eredményeként. agyalapi mirigy adenoma, amely szomatotrop sejtekből származik. A gigantizmust a túlzott testnövekedés jellemzi, mint a GH feleslegének hatása gyermekekben és fiatalokban, akiknél a hosszú csontok epifízise még nem zárult le.

Okok: Szomatikus mutáció a Gs fehérje α alegységének egyik helyén, ami a szomatoliberin receptor (GHRH) állandó aktivációjához vezet, és a szomatotrop sejtek szaporodását és kontrollálatlan GH szekréciót okoz. Ritkán okozza a hörgők, a hasnyálmirigy vagy a gyomor-bél traktus neuroendokrin daganatában (carcinoid tumor) termelődő méhen kívüli GHRH-szekréció. Az akromegália együtt járhat a primer hiperparatireoidizmussal és a hasnyálmirigy neuroendokrin daganataival, ezek alkotják az úgynevezett MEN1 → Chap. 12.2.2.1. A hiperprolaktinémiával való együttélés egy kevert GH- és prolaktinszekréciós agyalapi mirigy daganat jelenlétéből származhat, vagy az agyalapi mirigy szárának egy szomatotropinoma általi összenyomódása okozhatja. A túlzott GH-szekréció fokozza a szomatomedinek szintézisét a májban és a perifériás szövetekben, főleg az IGF-1-et, ami serkenti a sejtek szaporodását a szomatomedinek receptorait expresszáló szövetekben → a lágy szövetek és a csontok hipertrófiája.

KLINIKAI KÉP ÉS TERMÉSZETTÖRTÉNET Top

1. A daganat expanziójával és az optikai chiasm összenyomásával kapcsolatos tünetek (campimetriai hibák) a betegség több éves időtartama után jelentkeznek.

2. Általános tünetek: jellegzetes hiperhidrózis, gyakori fejfájás, megnövekedett testtömeg, megnövekedett lágy szövetek, hangváltozás.

3. Az általános megjelenés változása: a kéz és a láb szélességének növekedése, a koponyacsontok megvastagodása, a viscerocranium (orr, állkapocs, frontális orrmelléküregek) és a nyelv méretének növekedése, az arcvonások megvastagodása és a túlzott szőrnövekedés (hipertrichózis).

4. A keringési rendszer változásai: artériás magas vérnyomás, szív hipertrófia (hipertrófiás kardiomiopátia) és szívelégtelenség (dyspnoe), aritmiák. Hosszan tartó betegségben szenvedőknél szívbillentyű-hibák, iszkémiás szívbetegségek és stroke fordulhatnak elő. .

5. A légzőrendszer változásai: alvási apnoe. Hosszan tartó betegség esetén bronchiectasis és pulmonalis emphysema alakulhat ki.

6. Anyagcsere- és hormonális rendellenességek: glükóz intolerancia vagy diabetes mellitus, hiperinsulinizmus, hiperlipidémia, hypercalciuria, egyszerű vagy noduláris golyva, hyperthyreosis, galactorrhea, hypogonadismus, vagy a hyperparathyreosis és a hasnyálmirigy daganata kísérő tünetei, amelyek lehetővé teszik a MEN1 szindróma diagnosztizálását.