Örökletes Offarm angIoedema kezelése
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Kövess minket:
Az örökletes angioödéma az angioödéma egy változata, amelyet betegségként határoznak meg, amelyet a komplementkaszkád első komponensének, az úgynevezett C1-gátlónak az inhibitor hiánya okoz.
Becslések szerint a világon 50 000 ember közül egy szenved örökletes angioödémában (HAE). Spanyolországban a becslések szerint 800 családot érint ez a súlyos betegség, bár ez alul diagnosztizált betegség. Jelenleg a becslések szerint a HAE-ben szenvedőknek csak 45% -át diagnosztizálják és kezelik helyesen.
Annak, akit valaha is érintett angiodema, diagnosztikai vizsgálatokat kell végeznie.
A HAE genetikai hiba következménye: a 11q11-q13.1 kromoszómán található C1 inhibitor gén mutációja. A C1 inhibitor felelős a komplement és más sejtszabályozó rendszerek gátlásáért. Ha a C1 inhibitor hiányos vagy hibásan működik, olyan molekulák keletkeznek, amelyek növelik az erek gyulladását és permeabilitását, ami folyadék szivárgásához vezet, amelyek felhalmozódnak és ödémát okoznak.
A hibát autoszomális domináns öröklődéssel rendelkező utódokhoz továbbítják, ami azt jelenti, hogy minden gyermekhez eljut. A betegség megnyilvánulásához elegendő a szabálytalan gén megléte a 22 nem nemi kromoszóma egyikében, amely egyértelműen az apától vagy az anyától származik.
A genetikai tesztek segíthetnek a leendő szülőknek, akiknek családi kórtörténete van.
A HAE-t a folyadék túlzott felhalmozódása jellemzi, amely a bőr és a nyálkahártya visszatérő ödémájához vezet. A fő érintett területek az arc, a gége, az emésztőrendszer és a végtagok. A gyulladás az angioödéma krízist összetévesztheti allergiás epizóddal. Általában nincs csalánkiütés vagy viszketés. A bélgyulladás bélgörcsöket okozhat.
A HAE akut rohamokat okozhat C1-észteráz inhibitor-hiány esetén, amelyek végzetesek lehetnek, mivel gyulladást okoznak a test különböző részein, és befolyásolhatják a légutak létfontosságú pontjait, például a glottist, a garatot, a gégét vagy a nyelvet. Ha a gyulladás lezárja a légutakat, az végzetes lehet. A gyulladás epizódjai súlyosabbá válhatnak késő gyermekkorban és serdülőkorban.