Örökletes szferocitózis

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi az örökletes szferocitózis?
3. Mi okozza azt?
4. Mik az örökletes szferocitózis tünetei?
5. Hogyan lehet felismerni?
6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

Veleszületett szferocita vérszegénység

Minkowski-Chauffard betegség

ICD-9: 282,0

ICD-10: D58.0

Mi az örökletes szferocitózis?

A örökletes szferocitózis egy hemolitikus vérszegénység, amelyet a vörösvértestek membránjának rendellenessége okoz, ami törékennyé teszi őket és lebomlik.

Egyes vörösvértestek, más néven vörösvértestek vagy vörösvértestek, inkább gömb alakúak, mintsem domború alakúak, és elveszítik rugalmasságukat. Különösen törékenyek, ezért hajlamosak a keskeny kapillárisokon áthaladva megtörni, és később az epe megszünteti őket.

Mi okozza azt?

Ez egy genetikai betegség, amelyet a vörösvértestek membránjának képződését szabályozó gének mutációja okoz. 5000 újszülöttenként 1 eset fordul elő.

Az érintett gének többféle lehet:

• SPTA1 gén az 1. kromoszómán (1q21)
• ANK1 gén a 8. kromoszómán (8p11.21)
• SPTB gén a 14. kromoszómán (14q23.3)
• EPB42 gén a 15. kromoszómán (15q15.2)
• SLC4A1 gén a 17. kromoszómán (17q21.31)

Ez egy örökletes betegség, amely általában gyermekkorban jelentkezik, bár új mutációk is okozhatják, anélkül, hogy bármilyen családtörténet lenne.

---