Örökletes vesegyulladás
Meghatározás
Ez egy örökletes rendellenesség (általában az X-kromoszómához kapcsolódik), amely magában foglalja a vese károsodását, a vizeletben lévő vért, a halláskárosodást egyes családokban, és vizuális hibákat is tartalmazhat.
Okok, előfordulás és kockázati tényezők
Az Alport-szindróma a nephritis örökletes formája. Idegsüketség és veleszületett szembetegségek társulhatnak ehhez a szindrómához, amelyet a kollagén génjének mutációja okoz. Ezt a rendellenességet ritka problémának tekintik, és nagyon gyakran érinti a férfiakat, mert a genetikai hiba egy bizonyos módon megtalálható az X kromoszómán.
A nőknél a rendellenesség általában enyhe, minimális vagy semmilyen tünettel nem jár, és akkor is átadhatják gyermekeiknek a betegség génjét, ha nincsenek a betegség tünetei. A férfiak részéről a tünetek súlyosabbak és gyorsabban súlyosbodnak.
A probléma krónikus glomerulonephritist okoz a vesében lévő glomerulusok pusztulásával, és kezdetben nincsenek tünetek. A glomerulusok fokozatos pusztulása a vizeletben vért és a vese szűrőrendszerének hatékonyságát csökkenti.
A vesefunkció fokozatosan csökken, és a testben folyadékok és hulladékok halmozódnak fel, a végső progresszió pedig betegség vese- korán életveszélyesen beteg. A vesebetegség az Alport-szindróma okozta végstádium (ESRD) gyakran a tizenévesek és a 40-es évek között alakul ki.
A kockázati tényezők a következők: családi kórtörténetében Alport-szindróma, nephritis, végstádiumú vesebetegség férfi rokonokban, halláskárosodás 30 éves kor előtt, véres vizelet, glomerulonephritis és hasonló rendellenességek.
Tünetek
- Kóros vizeletszín
- Halláscsökkenés, férfiaknál gyakoribb
- A látás csökkenése vagy elvesztése, gyakrabban férfiaknál
- A boka, a láb és a láb duzzanata
- Általános duzzanat
- Duzzanat a szem körül
Megjegyzés: bizonyos esetekben tünetmentes lehet, de a veseelégtelenség krónikus vagy szív elégtelenség.