Orphanet 8. triszómiája mozaikban

triszómiája

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

8. mozaik triszómia

A betegség meghatározása

A 8. mozaiktriszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 8. kromoszóma három másolatának jelenléte határoz meg a test egyes sejtjeiben. Jellemzői: arcdiszmorfizmus, enyhe értelmi fogyatékosság és csontváz-, szív-, vizelet- és ízületi rendellenességek.

ORPHA: 96061

Összegzés

Járványtan

Az éves előfordulás 1/25 000 és 1/50 000 között változik. A férfiakat jobban érinti, mint a nőket (a férfiak: nők aránya 5: 1).

Klinikai leírás

A diszmorf arcvonások enyheek, és a következőket foglalják magukba: hosszúkás koponya (scaphocephalia), kiemelkedő homlok, hipertelorizmus, beesett szemek (50%), széles felfelé fordított orr (60%), mikrognathia (kifordított alsó ajak) és nagy diszplasztikus fülek, kiemelkedő propellerekkel és nagy lebenyek. További jellemzők: a corpus callosum, az ogival vagy a szájpadhasadék agenesise (8%), rövid és nagy nyak, magas termetű, karcsú és hosszú törzs, valamint keskeny medence és váll. Gyakori a húgyúti rendellenességek (hydronephrosis, ureteralis reflux), valamint a szív és az erek nagy rendellenességei (40%, illetve 25%). Gyakran előfordul, hogy camptodactylyan (70%), az ízületek arthrogryposisában (idővel súlyosbodva), a mély tenyérben (gyermekeknél) és a talpi redőkben (75%), hypoplasiában vagy a patella hiányában, csigolya fejlődési rendellenességekben (65%) is megfigyelhető; rendellenességek, borda-rendellenességek és scoliosis), valamint a szaruhártya homályossága és a strabismus. A legtöbb betegnek mérsékelt értelmi fogyatékossága van (IQ 50 és 75 között), de néhány beteg intelligenciája normális. Nincs összefüggés a triszum sejtek százalékos aránya és az értelmi fogyatékosság súlyossága között.