Orphanet A choroid és a retina atrófia girata
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
A girata a choroid és a retina sorvadása
A betegség meghatározása
Ez egy nagyon ritka örökletes retina dystrophia, amelyet progresszív chorioretinalis atrophia, myopia és korán megjelenő szürkehályog jellemez.
ORPHA: 414
Összegzés
Járványtan
A becsült előfordulás Finnországban 1/50 000. Több mint 200 esetet írtak le a nemzetközi szakirodalomban, biokémiailag megerősítve. Eseteket leírtak Kanadában, Németországban, Olaszországban, Izraelben, Japánban, Hollandiában és az Egyesült Államokban is.
Klinikai leírás
A diagnózis kora nagyon változó (1 hónap - 44 év). Az érintettek között nagy a fenotípusos változékonyság, még ugyanazon családon belül is, valamint a betegség változó progressziója. Az első tünetek, melyeket a betegek mutatnak, az éjszakai vakság (nyctalopia) és a látótér szűkülete, amelyet a periférián található chorioretinalis atrophia több kör alakú területe okoz. Az évek során az atrófiás területek nagysága megnő, konvergál és kiterjed a makula felé, ami a központi látás elvesztését eredményezi az élet negyedik és hetedik évtizede között. A szem egyéb megnyilvánulásai közé tartozik a rövidlátás, markáns astigmatizmussal, a korai kezdetű posterior subcapsularis szürkehályog és a cisztás makula ödéma.
Etiológia
A betegséget az ornitin-aminotranszferáz gén OAT (10q26) homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációi okozzák, amely az ornitin lebontásáért felelős piridoxal-foszfát-függő ornitin-aminotranszferáz enzimet kódolja. A mai napig több mint 60 mutációt azonosítottak az OAT-ban. Az OAT enzim gyenge aktivitása hiperornithinémiát okoz. A chorioretinalis atrófiához vezető pontos mechanizmus még mindig nem ismert.