Orphanet Achondroplasia
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Achondroplasia
A betegség meghatározása
Ez egy olyan elsődleges csontdiszplázia, amelynek mikroméliája rhizomelia, eltúlzott ágyéki lordosis, brachydactyly és makrocephalia, frontális kidudorodással és a középfelület hypoplasiájával.
ORPHA: 15
Összegzés
Járványtan
Az achondroplasia becsült előfordulása világszerte körülbelül 1/25 000 élveszületés.
Klinikai leírás
Etiológia
Az Achondropasia a fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor génjének (FGFR3) mutációjának köszönhető, amely egy transzmembrán receptort kódol, amely egyéb funkciók mellett részt vesz a lineáris csontnövekedés szabályozásában. A legtöbb mutáció egy specifikus glicint érint, amelyet argininnel (G380R) helyettesítenek, ami funkciónyereségi mutációhoz vezet.