Orphanet Alagille-szindróma

szindróma Orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Alagille-szindróma

A betegség meghatározása

Ez egy ritka szindróma, amelyet változóan krónikus kolesztázis jellemez az elégtelen intrahepatikus epevezetékek, a perifériás tüdőartér szűkület, a csigolya szegmentációjában fellépő rendellenességek, jellegzetes fáciesek, rendellenességek az elülső szegmens/hátsó embriotoxon, retinitis pigmentosa és diszplasztikus vesék miatt.

ORPHA: 52

Összegzés

Járványtan

A prevalencia körülbelül 1/70 000.

Klinikai leírás

Etiológia

Az SA-t általában a JAG1 (20p12) (1. típusú SA) gén mutációi okozzák, amelyek egy ligandumot kódolnak a Notch jelátviteli útvonalban. A 2. típusú SA-t a NOTCH2 gén mutációi okozzák (1p12).

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis a klinikai képen és a májbiopszián alapul, feltárva a krónikus kolesztázist és az interlobaris epeutak hiányát. A képi diagnózis (hasi ultrahangvizsgálat, kolangiográfia) segít azonosítani az epe anatómiáját. A szemészeti, csontvázi, érrendszeri és endokrin (pajzsmirigy) rendellenességek szisztematikus diagnózisát fel kell állítani. A diagnózis megerősíthető DNS-szekvenálással.