Orphanet Alapértelmezett vérzési rendellenesség a P2Y12-ben
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Alapértelmezett alvadási rendellenesség a P2Y12-ben
A betegség meghatározása
A P2Y12 rendellenesség egy ritka vérzéses betegség, amelyet enyhe vagy közepesen súlyos vérzéses diatézis jellemez, könnyed véraláfutással, nyálkahártya vérzéssel és túlzott műtét utáni vérzéssel a P2Y12 receptor hibája miatt, amely a sejtek válaszreakciójának szelektív hiányát okozza.lemezkék adenozin-difoszfátra (ADP) ).
ORPHA: 36355
A mai napig 14 esetet írtak le világszerte.
Klinikai leírás
A P2Y12 anomália veleszületett rendellenesség, amely hosszan tartó vérzéssel (enyhe vagy súlyos), könnyed véraláfutással, a nyálkahártya vérzésével (orrvérzés, a gyomor nyálkahártya vérzésével, az íny vérzésével stb.), Menorrhagiával és vérzéssel jelentkezik. traumát követő komplikációk és kisebb-nagyobb műtéti beavatkozások.