Orphanet Cerebrotendinous Xanthomatosis
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Cerebrotendinous xanthomatosis
A betegség meghatározása
A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) az epesav szintézis rendellenessége (lásd ezt a kifejezést), amelyet újszülöttkori kolesztázis, gyermekkori szürkehályog, serdülőkori ín xantómák és diszfunkcionális agyi xanthoma jellemez.
ORPHA: 909
Összegzés
Járványtan
Több mint 300 beteget írtak le világszerte. Elterjedtségét a kaukázusiaknál 1/50 000-re becsülik.
Klinikai leírás
A kezdeti klinikai megnyilvánulás lehet újszülöttkori kolesztázis vagy krónikus hasmenés csecsemőkortól kezdve. Az esetek 75% -ában a szürkehályog az első jellemző, gyakran gyermekkorban jelentkezik. A gyermekek kolesztázisban és májműködési zavarokban szenvedhetnek. A Xanthoma megjelenhet az élet 2. vagy 3. évtizedében, az Achilles-ínban vagy más inakban. A legtöbb beteg normális vagy közel normális értelmi funkcióval rendelkezik pubertásig. A felnőtteknél előforduló progresszív neurológiai diszfunkciók közé tartozik a demencia, a pszichiátriai rendellenességek, a piramis- és/vagy kisagyi tünetek, rohamok és neuropátiák. A demencia az élet harmadik évtizedében az esetek több mint 50% -ában fordul elő. A neuropszichiátriai tünetek, például a viselkedés megváltozása, hallucinációk, izgatottság, agresszió, depresszió és öngyilkossági hajlamok, jelentősek lehetnek. A piramis jelei és/vagy kisagyi ataxia húsz és negyven éves kor között jelentkeznek. A betegek extrapiramidális megnyilvánulásokkal (dystonia és atípusos parkinsonizmus) és perifériás neuropathiákkal jelentkezhetnek.