Orphanet Diencephalic szindróma

Ezek daganatok

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Diencephalic szindróma

A betegség meghatározása

A Diencephalici szindróma (DS) egy ritka állapot, amelyet mély pazarlás és növekedési kudarc jellemez (normális kalóriabevitel és normális lineáris növekedés mellett), hiperalertikus állapotok, hiperkinézia és eufória, hipotalamusz daganatok jelenlétében.

ORPHA: 1672

Összegzés

Járványtan

A prevalencia ismeretlen.

Klinikai leírás

A DS általában csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő (átlagosan 6 hónapos életkor), de idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is nagyon ritkán fordulhat elő. Általában a DS a hypothalamus alacsony fokú agytumorainak jelenlétében nyilvánul meg (asztrocitómák/gliomák), és kiterjedhet az optikai traktusra is. Ezek a daganatok általában agresszívabbak és fiatalabb korban jelentkeznek, amikor DS-hez társulnak. Ritkábban a DS másodlagos lehet a craniopharyngioma, valamint más suprasellaris daganatok esetén. A DS megnyilvánulásai közé tartozik a súlycsökkenés, amely végső soron súlyos soványodáshoz vezet (a normális kalóriabevitel és a lineáris növekedés ellenére) a bőr alatti zsír hiányában, valamint a hiperalertitás, a hiperkinézia és az öröm állapota, amely egyes esetekben eufóriához vezethet. Bizonyos esetekben nystagmusról, strabismusról, csökkent látásélességről (és nagyon ritkán vakságról), optikai sápadtságról, hydrocephalusról, fejfájásról, álmosságról és hányásról számoltak be. A hipotalamusz elhízása előfordulhat a hipotalamusz károsodása miatt. Normális vagy korai intellektuális fejlődés figyelhető meg. Nagyon ritkán daganatok társulhatnak az 1-es típusú neurofibromatosishoz.