Orphanet Dysbetalipoproteinemia

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Dysbetalipoproteinemia

A betegség meghatározása

Ez egy ritka kombinált hiperlipidémia (3. típusú HLP), amelyet a közepes sűrűségű lipoproteinek (IDL) által szállított koleszterin és trigliceridek magas szintje, valamint a progresszív érelmeszesedés és a korai kardiovaszkuláris betegségek fokozott kockázata jellemez.

ORPHA: 412

Összegzés

Járványtan

A dysbetalipoproteinemia becsült prevalenciája 1/10 000 az általános populációban. Főleg a férfiakat érinti (a férfi: nő arány körülbelül 2: 1). A betegség felnőttkor előtt vagy premenopussusban szenvedő nőknél nagyon ritkán kezdődik.

Klinikai leírás

A betegek többsége tünetmentes marad. A felnőttkorban megjelenő klinikai tünetek a palpebralis xanthomasok (xanthelasma), a tenyéren átmeneti xanthomasok (lapos palmáris xanthomasok) vagy a gumókon a könyökön vagy a térden. Diszkrét hepatomegalia is megfigyelhető. A betegeknél gyorsan progresszív érelmeszesedés alakul ki, amely korai szív- és érrendszeri betegséggé (stroke, koszorúér és perifériás artériás betegség) terjedhet. Magasabb trigliceridszinttel rendelkező betegeknél akut hasnyálmirigy-gyulladás is kialakulhat.