Orphanet Fanconi Bickel-szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Fanconi-Bickel-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy ritka glikogén tárolási betegség, amely az oldott anyag transzporter családjának hiánya, a glükóz transzportjának 2. tagja, és a hepatorenális glikogén felhalmozódása jellemzi, amely súlyos vese tubuláris diszfunkcióhoz vezet a glükóz és galaktóz metabolizmusának károsodásával.
ORPHA: 2088
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen, de a mai napig kevesebb, mint 200 esetet írtak le az irodalomban.
Klinikai leírás
Az élet első hónapjaiban fejlõdik sikertelenséggel, polyuria, normo/hypokalemic metabolikus acidózis, éhomi hipoglikémia és étkezés utáni hiperglikémia. Metabolikus acidózis, hipokalémia, hipofoszfatémia és rachita a proximális tubulus súlyos diszfunkciójának következménye. A korai gyermekkorban nyilvánvaló a növekedés retardációja és a hepatosplenomegalia, amely egy kiálló hasat eredményez. A pubertás késése is előfordulhat. Az általános csontritkulás gyermekkorban törésekhez vezethet. Néhány betegnél rendellenes a zsíreloszlás.
Etiológia
A betegség az SLC2A2 gén (3q26.2-q27) homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációinak köszönhető, amely az oldott anyag transzporter 2 családjának fehérjét kódolja, glükóz transzport elősegítő tag.