Orphanet Glikogén tárolási betegség az elágazó enzimhiány miatt

glikogén

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

A glikogén tároló betegség a glikogén leágazó enzimhiány miatt

A betegség meghatározása

A glikogén szétválasztó enzim hiány (GDE) vagy a 3. típusú glikogén tároló betegség (GSD 3) a glikogén tárolási betegség egyik formája, amelyet súlyos izomgyengeség és májbetegség jellemez.

ORPHA: 366

Összegzés

Járványtan

Becsült előfordulása körülbelül 1/100 000 születés (magasabb lehet az észak-afrikaiaknál).

Klinikai leírás

A GSD 3 általában kora gyermekkorban jelenik meg. A betegeknél hepatomegalia, növekedési retardáció és hypoglykaemiával járó alkalmi rohamok jelentkeznek. A hepatomegalia felnőttkorával eltűnhet. Az izomgyengeség lassan progresszív. Egyéb gyakran társuló jelek az izom hipotónia és a hipertrófiás kardiomiopátia. A tünetek gyakran pubertáskor javulnak, kivéve néhány esetet, amikor cirrhosis vagy myopathia alakul ki. A biológiai eredmények a következőket tartalmazzák: acidózis nélküli hipoglikémia, hipertrigliceridémia és hipertranszaminaemia csecsemőkorban.