Orphanet Hyperornithinemia hyperammonemia homocitrullinuria szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria szindróma
A betegség meghatározása
Ez a karbamidciklus ritka és genetikai rendellenessége, amelyet újszülöttkori letargia, táplálkozási problémák, hányás és tachypnea megnyilvánulása vagy gyakrabban csecsemő-, gyermek- vagy felnőttkorban történő megjelenés jellemez, krónikus neurokognitív hiányokkal, akut encephalopathiával. és/vagy vérzési rendellenességek vagy egyéb krónikus májműködési zavarok.
ORPHA: 415
A mai napig több mint 100 esetet írtak le az irodalomban. A kanadai Saskatchewan északi részén elterjedtsége különösen magas az alapító hatás miatt, becslések szerint 1/15050 élveszületés ebben a populációban.
Klinikai leírás
A megjelenés kora az újszülött korától kezdve felnőttkorig változhat, széles fenotípusos spektrum figyelhető meg. Az újszülött megjelenése általában a születést követő néhány napon belül letargiával, álmossággal, étkezés megtagadásával, hányással, légzési alkalózissal járó tachypnoával és/vagy epilepsziás rohamokkal kezdődik. A legtöbb betegnél a tünetek (amelyek enyhétől a súlyosig terjedhetnek) csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődnek, zavartsággal, memóriavesztéssel, hiperammonémiás kómával, értelmi fogyatékossággal, fejlődési késéssel, spasztikus paraparesissel, kisagyi ataxiával, tanulási nehézségekkel, megmagyarázhatatlan epilepsziás rohamok, májműködési zavarok (kivételesen májelégtelenség) és koagulopathia a VII, IX és X faktor hiányával. A diagnosztika előtt gyakran leírják a fehérjében gazdag ételek iránti ellenszenvet.
Etiológia
A szindróma az SLC25A15 (13q14) gén mutációinak köszönhető, amely kódolja az 1 mitokondriális ornitin transzportert (ORNT1), amely részt vesz az ornitin szállításában a mitokondriális membránon, másodsorban pedig a mitokondriális fehérjék szintézisében. Az arginin metabolizmusában. lizin és a poliaminok szintézisében. Ennek a fehérjének a mutációi megzavarják a karbamid ciklust, ami hyperornithinaemiát, hyperammonemiát és homocitrullinuriát eredményez. Az újszülöttkori teljes ORNT1 hiányban szenvedő betegeknél súlyos hyperammonemia áll fenn, míg a részleges hiányban szenvedők később, a csecsemőkor és a felnőttkor között.