Orphanet Jól differenciált liposarcoma

liposarcoma

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Jól differenciált liposarcoma

A betegség meghatározása

A jól differenciált liposarcoma (WDLS), a liposarcoma leggyakoribb típusa (LS; lásd ezt a kifejezést), egy fájdalommentes, lassan növekvő tumor, amely a retroperitoneumban vagy a végtagokban található. Szaporodó érett adipocitákból áll.

ORPHA: 99971

Összegzés

Járványtan

Előfordulása évente megközelítőleg 1/200 000, és az összes liposarcoma 30-50% -át teszi ki.

Klinikai leírás

A WDLS felnőttkorban fordul elő, többnyire 50-60 éves kor között, és férfiaknál gyakrabban fordul elő. Lassan növekvő, fájdalommentes tömegként jelenik meg, általában a retroperitoneumban vagy a végtagokban, de esetenként a spermiumzsinórban és a mediastinumban. A tészta lehet puha, húsos vagy kemény. A vizelet vagy a bélelzáródás tünetei akkor jelentkezhetnek, ha a daganat nagy és összenyomja ezeket a szerveket.

Etiológia

A WDLS-t kiterjedt kromoszóma-rendellenességek jellemzik, amelyek az esetek 90% -ában tartalmazzák a 12q13-15 kromoszóma-régió amplifikációját. Ez az amplifikáció három, a sejtek növekedését elősegítő gén túlexpresszióját okozza: MDM2 (amely blokkolja a p53 tumor szuppresszor funkcióját), CDK4 (részt vesz a sejtciklus szabályozásában) és HMGA2.