Orphanet Leigh szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Leigh-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy progresszív neurológiai betegség, amelyet az agytörzs és a bazális ganglionok elváltozásaihoz kapcsolódó specifikus neuropatológiai leletek határoznak meg.
ORPHA: 506
Összegzés
Járványtan
A születéskor elterjedtségét 1/36 000-re becsülték.
Klinikai leírás
A tünetek általában 12 hónapos kor előtt jelentkeznek, de ritka esetekben serdülőkorban, vagy akár korai felnőttkorban is előfordulhatnak. A szokásos kezdeti tünetek a motorfejlődés szakaszainak elsajátításának hiánya, a fejszabályozás elvesztésével járó hipotónia, visszatérő hányás és mozgászavarok. A piramis- és extrapiramidális tünetek, a nystagmus, a légzőszervi rendellenességek, az oftalmoplegia és a perifériás neuropathia gyakran utólag láthatók. Az epilepszia viszonylag ritka.
Etiológia
Diagnosztikai módszerek
A szindróma diagnózisa az agy MRI-jén alapszik, amely megmutatja a bazális ganglionokban és az agytörzsben bekövetkező elváltozások specifikus topológiáját, amelyek gyakran leukodystrophiával és agy atrófiával társulnak. A cerebrospinális folyadékban és gyakran a vérben folyamatosan nő a laktátkoncentráció. Az etiológiai diagnózis biokémiai elemzéseken alapul, amelyek az energiatermelés mögöttes hibáját keresik. A piruvát-dehidrogenázt leukocitákban vagy a bőr fibroblaszt tenyészeteiben elemzik, míg az oxidatív foszforilációt az izmokban vagy a májban teljesebben elemzik.