Orphanet Paroxysmalis kineziginalis dyskinesia

paroxysmalis

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Kinezigén paroxizmális diszkinézia

A betegség meghatározása

A kinezitikus paroxysmalis dyskinesia (PKD) a paroxysmalis dyskinesia egy formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet rövid és visszatérő akaratlan hiperkinézia jellemez, például horeoathetosis, ballizmus, athetosis vagy dystonia, hirtelen mozgások okozta.

ORPHA: 98809

Összegzés

Járványtan

A világméretű prevalenciát 1/150 000-re becsülik. A PKD a paroxizmális dyskinesia leggyakoribb formája. Sporadikus formában a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőstényeket (3-4: 1 nemi arány).

Klinikai leírás

A megjelenés tipikus életkora gyermekkor vagy serdülőkor, a csúcs a pubertáskor. A PKD-t hirtelen pihenés közbeni mozgás (például felkelés a székről vagy a járás megkezdése) vagy a testmozgás okozza, és dystonikus, koreikus vagy athetoid mozgások rövid támadásai jellemzik, amelyeket aura előz meg. Általában kevesebb, mint 1 percig tartanak, a tudat megváltozása nélkül. A támadások gyakran egyoldalúak, de lehetnek váltakozóak vagy kétoldalúak, és gyakoriságuk változó. Néhány betegnek további neurológiai rendellenességei vannak, például jóindulatú családi infantiilis epilepszia (BFIE) (lásd ezt a kifejezést). Az infantilis rohamokat és a koreoatetózist (ICCA szindróma) a PKD egyik változatának tekintik.