Orphanet Renal agenesis

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Vese agenesis

A betegség meghatározása

A vese agenesis (RA) egyfajta veseelvezetési rendellenesség, amelyet az egyik vagy mindkét vese fejlődésének teljes hiánya jellemez (egyoldalú vagy kétoldali RA; lásd ezeket a kifejezéseket), ureter hiányával (azaz).

ORPHA: 411709

Összegzés

Járványtan

A becsült éves előfordulás körülbelül 1/2000. Európában a vese agenesis magzati prevalenciáját 1/8500-ra becsülték.

Klinikai leírás

Az egyoldalú RA-ban szenvedő betegek többsége tünetmentes, ha a másik vese teljesen működőképes, és a betegséget általában véletlenül észlelik. Hosszú távon azonban magas vérnyomás, proteinuria és veseelégtelenség alakulhat ki (az esetek 25 és 50% között 30 éves korig). Az egyoldalú RA néha a nemi szervek rendellenességeivel társul a test ugyanazon oldalán (például a szemi hólyag hypoplasia és a vas deferens hiánya), szív rendellenességekkel (például pitvari vagy interventricularis kommunikáció) és/vagy gyomor-bél rendellenességekkel. (például atresia anal). A bilaterális RA-t a vesefejlődés teljes hiánya, az ureter hiánya és az ennek következtében a magzati vese működésének hiánya okozza, ami a Potter-szekvenciához vezet oligohidramnionokkal társuló pulmonalis hypoplasiával, röviddel a születés után végzetes evolúcióhoz.