Orphanet Vegyes kötőszöveti betegség

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Vegyes kötőszöveti betegség

A betegség meghatározása

A vegyes kötőszöveti betegség (TCME) egy ritka kötőszöveti rendellenesség, amelyben a szisztémás lupus erythematosus (SLE), a scleroderma (SSc), a polymyositis (PM) (lásd a kifejezéseket) és/vagy a reumás ízületi gyulladás (AR) klinikai tünetei kombinálódnak.

ORPHA: 809

Összegzés

Járványtan

A CTED pontos előfordulása ismeretlen, kivéve Japánt, ahol a becslések szerint 1/37 000 lakosra tehető. Minden etnikai csoportot érint, a nő/férfi arány körülbelül 10: 1.

Klinikai leírás

Általában 15 és 35 éves kor között jelenik meg. A leggyakoribb klinikai tünetek a következők: Raynaud-jelenség (lásd a kifejezést), arthralgia/ízületi gyulladás, ujjak és kezek duzzanata, sclerodactyly és myositis. Egyes betegeknél nyelőcső hypomotility, bőrkiütés, trigeminus neuralgia, mellhártyagyulladás, pericarditis és pulmonalis hypertonia jelentkezhet. A relapszusok során olyan nem specifikus alkotmányos tünetek figyelhetők meg, mint az aszténia, általános rossz közérzet vagy mérsékelt láz (amelynek mindig fel kell idéznie a fertőzés lehetőségét).