Orphanet Veleszületett nefrotikus szindróma finn típusú

finn

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Veleszületett nefrotikus szindróma finn típusú

A betegség meghatározása

Ez egy ritka veleszületett nefrotikus szindróma, amelyet a fehérjék hatalmas vesztesége és markáns ödéma jellemez, amely a méhben vagy az élet első három hónapjában nyilvánul meg.

ORPHA: 839

Összegzés

Járványtan

Ez a fajta nephrotikus szindróma gyakoribb Finnországban, 1/8200 születés gyakorisága. A betegség a világ különböző etnikai csoportjaiban tapasztalható, de előfordulása ismeretlen.

Klinikai leírás

Az érintett gyermekeknél hatalmas proteinuria és ödéma jelentkezik, amely intraetero-val kezdődik (csepp vagy hydrops fetalis), és általában idő előtt születik, alacsony a születési súlya, és nagy placentájú, amely általában az újszülött születési súlyának több mint 25% -a. A súlyos nephrotikus szindróma röviddel a születés után alakul ki; Jellemző jellemzői a hipoalbuminémia, a hiperlipidémia, a pajzsmirigy alulműködése, a hasi duzzanat és a súlyos ödéma, a kapcsolódó boldogulási kudarccal, valamint a fokozott hajlam a tromboembóliás eseményekre és a súlyos fertőzésekre. Szövettanilag a tubulusok mikrocisztás dilatációi figyelhetők meg, míg a glomerulusok kezdetben csak kismértékű változásokat mutatnak, amelyek a mesangialis sejtek változó hipercellularitásával és/vagy az endokapilláris hipercellularitással társulnak. Az elektronmikroszkópia megmutatja a podocyták kiürülését.

Etiológia

A betegséget az NPHS1 gén (19q13) recesszív mutációi okozzák, amely a nephrint kódolja, egy cipzár szerkezetű fehérjét, amely elengedhetetlen a "hasított membrán" vagy a glomeruláris szűrő pórus pórusos szerkezetének integritásához. A mai napig több mint 200 mutációt detektáltak az NPHS1 génben, bár ezek közül kettő különösen elterjedt az érintett finn gyermekekben: az egyik a 2-es exonban két bázis párból álló delécióból áll, amely csonka fehérjét eredményez (Fin-major ), a másik pedig egy értelmetlen mutáció a 26. exonban (fin-minor). Ez a két mutáció a finn betegek 94% -ában látható, Finnországon kívül azonban meglehetősen ritka.