PAPA szindróma
1. MI A PAPA SZINDRÓMA
A PAPA rövidítés a pyogén ízületi gyulladást, a pyoderma gangrenosumot és a pattanásokat jelenti. Ez egy genetikai betegség. A szindrómát olyan tünetek hármasa jellemzi, amelyek magukban foglalják az ismétlődő ízületi gyulladást, a bőr fekélyének egyik típusát, amely pyoderma gangrenosum néven ismert, és egy olyan típusú pattanást, amely cisztás pattanásként ismert.
Nem, a PAPA-szindróma nagyon ritka. Nagyon kevés esetet írtak le. Ennek ellenére a betegség gyakorisága nem pontosan ismert, és alábecsülhető. Ez a szindróma egyértelműen érinti a férfiakat és a nőket. Általában a betegség gyermekkorban jelenik meg.
A PAPA-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a PSTPIP1 nevű gén mutációi okoznak. A mutációk megváltoztatják a gén által kódolt fehérje működését; ez a fehérje szerepet játszik a gyulladásos válasz szabályozásában.
A PAPA-szindróma autoszomális domináns betegségként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy nem kapcsolódik a nemhez. Ez azt is jelenti, hogy az egyik szülő a betegség legalább néhány tünetét megmutatja, és gyakran egynél több érintett személyt látnak ugyanabban a családban, minden generációban érintett emberek. Ha valaki PAPA-ban gyermekeket tervez, akkor 50% az esély a PAPA-szindrómás gyermekre.
A gyermek a szüleitől örökölte a betegséget, aki mutációt hordoz a PSTPIP1 génben. A mutációt hordozó szülőnél a betegség minden tünete előfordulhat, vagy nem. A betegség nem akadályozható meg, de a tünetek kezelhetők.
A PAPA szindróma nem fertőző
A betegség leggyakoribb tünetei az ízületi gyulladás, a pyoderma gangrenosum és a cisztás pattanások. Ritkán fordul elő, hogy mindhárom egyidejűleg fordul elő ugyanabban a betegben. Az ízületi gyulladás általában kora gyermekkorban jelentkezik (az első epizód 1-10 éves kor között következik be); általában egyszerre csak egy ízületet érint. Az érintett ízület duzzadt, fájdalmas és piros. Klinikailag hasonlít a szeptikus ízületi gyulladásra (az ízületben található baktériumok által okozott ízületi gyulladásra). A PAPA-szindróma ízületi gyulladása károsíthatja az ízületi porcot és a periartikuláris csontot. A nagy fekélyes bőrelváltozások, a pyoderma gangrenosum néven ismertek, általában később jelentkeznek, és gyakran érintik a lábakat. A cisztás pattanások általában serdülőkorban jelennek meg, és felnőttkorukig is fennmaradhatnak, érintve az arcot és a törzset. A bőr- vagy ízületi elváltozások gyakran a betegség megjelenésére utalnak.
A betegség nem minden gyermeknél azonos. Az a személy, aki a génmutáció hordozója, nem feltétlenül jelentkezik a betegség összes tünetében, vagy csak nagyon enyhe tünetei lehetnek (változó penetrációs mutáció). Másrészt a tünetek változhatnak, általában a gyermek növekedésével javulnak.
2. DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS
Lehetséges a PAPA-szindróma megfontolása egy olyan gyermeknél, akinek ismétlődő fájdalmas gyulladásos ízületi epizódjai vannak, amelyek klinikailag hasonlítanak a szeptikus ízületi gyulladásra, és nem reagálnak az antibiotikus kezelésre. Előfordulhat, hogy a bőr és az ízületi gyulladás nem egyszerre jelenik meg, vagy nem minden betegnél jelentkezik. Alapos családtörténeti értékelést is el kell végezni. Mivel a betegség autoszomális domináns, a család más tagjai valószínűleg a betegség legalább néhány tünetét megmutatják. A diagnózist csak genetikai elemzéssel lehet elvégezni, hogy biztosítsák a mutációk jelenlétét a PSTPIP1 génben.
Vérvizsgálatok: Az eritrocita ülepedési sebessége (ESR), a C-reaktív fehérje (CRP) és a vérkép általában megváltozik az ízületi gyulladásos epizódok során. Ezeket a teszteket a gyulladás jelenlétének bizonyítására használják. Rendellenességei azonban nem specifikusak a PAPA-szindróma diagnosztizálására.