Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH)
Meghatározás
Ez egy ritka betegség, amelyben a vörösvérsejtek a normálisnál hamarabb lebomlanak.
A betegségben szenvedők vérsejtjei hiányoznak a PIG-A nevű génből. Ez a gén lehetővé teszi, hogy a glikozil-foszfatidil-inozit (GPI) nevű anyag segítsen bizonyos fehérjéknek a sejtekhez való kötődésében.
PIG-A nélkül a fontos fehérjék nem tudnak kapcsolódni a sejt felszínéhez és megvédeni a vérben a komplementnek nevezett anyagtól. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek túl korán bomlanak le. Ezek a vérsejtek hemoglobint bocsátanak ki a vérbe, amely átjuthat a vizelettel. Ez bármikor megtörténhet, de inkább éjszaka vagy kora reggel fordul elő.
A betegség bármilyen életkorú embert érinthet, és aplasztikus vérszegénységhez, mielodiszplasztikus szindrómához vagy akut leukémiához, akut mieloid leukémiához vezethet. .
A kockázati tényezők, a korábbi aplasztikus vérszegénység kivételével, nem ismertek.
A fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék száma alacsony lehet.
A vizelet vörös vagy barna színe jelzi a vörösvértestek lebomlását és azt, hogy a hemoglobin felszabadul a test keringésébe, végül a vizeletbe.
Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők lehetnek: