Policisztás májbetegség
Több vékonyfalú (észrevehetetlen) ciszta jelenléte a májban policisztás májbetegség jelenlétére utal. Legtöbbször ezek a májban előforduló többszörös ciszták a vese cisztáival társulnak, ami az úgynevezett autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD angol rövidítésével). Ez a betegség vese következményei (veseelégtelenség) miatt gyakrabban tüneti. Lehet, hogy a vese- és májciszták mellett hasnyálmirigy-ciszták és egyéb extrarenalis megnyilvánulások, például az agyi aneurysma, a vastagbél divertikulák és a sérvek fokozott kockázata.
Ritkábban a cisztákat csak a májban látják, ez az állapot ismert autoszomális domináns policisztás májbetegség.
járványtan
A policisztás vesebetegség egy autoszomális domináns genetikai betegség, amelynek előfordulása megközelítőleg egy eset 1000 élveszületésre. Becslések szerint a genetikai hiba által érintettek körülbelül felének nincsenek tünetei.
Kórokozás
A policisztás vesebetegség (ADPKD) két gén mutációjából ered: a PKD1 (85%) és a PKD2 (15%), amelyek kódolják a két policisztin 1, illetve 2 fehérjét. Ezek a gének a 16. és 4. kromoszómán helyezkednek el. A PKD2 mutációkkal társított ADPKD általában későbbi életkorban fordul elő, és általában kevésbé súlyos. Több különböző mutációt írtak le ezekben a génekben. Ezeknek a fehérjéknek a pontos funkciója nem ismert. Úgy tűnik, hogy az endoplazmatikus retikulumban helyezkednek el, és kalciumcsatornákként működhetnek. A ciszta kialakulásának és növekedésének pontos mechanizmusait nem teljesen értjük. A májciszták az epehámból származnak.
Az autoszomális domináns policisztás májbetegség viszont két másik gén: a PRKSCH és a SEC63 mutációja által okozott genetikai betegség is. Az első gén egy hepatocisztin nevű fehérjét kódol, amely az endoplazmatikus retikulumban expresszálódik.
Klinikai megnyilvánulások
Az ADPKD általában vese tüneteivel nyilvánul meg, például krónikus veseelégtelenség, derékfájás vagy hematuria. A májciszták jelenléte az ADPKD-ben szenvedő betegeknél változó, és nagyban függ a beteg életkorától. Így a 30 év alatti betegeknél csak 10% -uknál van májciszta, míg a 60 évesnél idősebbek 40% -ánál májciszta van. A nőknél általában májciszták vannak, mint a férfiaknál, és nagyobbak. Ennek oka, hogy a ciszták növekedésének hormonális összetevője van. Valójában a nagy májciszták gyakoribbak azoknál a nőknél, akik többszörös terhességet szenvedtek.