Prader-Willi, a fontos és a sürgős között

Elemzés

Az egészség számít

Annak ellenére, hogy nincs gyógymód, a korai diagnózis javítja az életminőséget

sürgős

1956-ban a svájci Andrea Prader (1919-2001) gyermekorvos és endokrinológus, Alexis Labhart (szül. 1916) belgyógyász és Heinrich Willi (1900-1971) gyermekorvos olyan képet írtak le, amely elhízásból, kicsi kezekből és lábakból állt., oligofrénia és a normálnál alacsonyabb testalkat; ezeknek a gyerekeknek az első években általában nagyon csökkent az izomtónusuk.

Labhart-Willi-szindrómának, Prader-szindrómának, Prader-Labhart-Willi-szindrómának és Prader-Labhart-Willi-Fanconi-szindrómának is nevezik.

Ezt a szindrómát izomhypotónia, mentális hiány, elhízás, alacsony testalkat, hipogonadizmus és diabetes mellitus jellemzi. Gyakori a 15. kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója, amely a hipotalamusz feletti változás (szuprahipothalamusz szindróma).

Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely minden tizenötezer születésből egyet érint. Jelei és tünetei személyenként változhatnak és idővel változhatnak, bár a legtöbbjük alacsony termetű és fejletlen nemi szervekkel rendelkezik. Az újszülött időszakot és az élet első két évét súlyos hipotónia és szívás-nyelési problémák, valamint pszichomotoros retardáció jellemzi. Ezután a fő problémák a hiperfágia megjelenése, ennek következtében az elhízás, a tanulási nehézségek és a viselkedési problémák kockázata. Noha nincs gyógymód, a korai diagnózis, a multidiszciplináris megközelítés és a családtámogatás nagyban javítja az érintettek életminőségét.