Prader-Willi

Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely 15 000 újszülöttből egyet érint

1956-ban a svájci Andrea Prader gyermekorvos és endokrinológus, Alexis Labhart belgyógyász és Heinrich Willi gyermekorvos olyan képet írt le, amely elhízásból, kis kezekből és lábakból, oligofréniából és a normálnál alacsonyabb testalkatból állt; a gyermekeknél az első években csökkent az izomtónus. Labhart-Willi-szindrómának, Prader-szindrómának, Prader-Labhart-Willi-szindrómának és Prader-Labhart-Willi-Fanconi-szindrómának is nevezik. Ezt a szindrómát izomhypotónia, mentális hiány, elhízás, alacsony testalkat, hipogonadizmus és diabetes mellitus jellemzi. Gyakori a 15. kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója, amely a hipotalamusz feletti változás (szuprahipothalamusz szindróma). Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely 15 000 újszülöttből egyet érint. Jelek változhatnak és változhatnak az idő múlásával, bár a legtöbbjük alacsony termetű és fejletlen nemi szervekkel rendelkezik. Noha nincs gyógymód, a korai diagnózis, a multidiszciplináris megközelítés és a családtámogatás nagyban javítja az érintettek életminőségét.