Progresszív szupranukleáris bénulás MedLink Neurology
Mi a progresszív szupranukleáris bénulás?
A progresszív szupranukleáris bénulás ritka agyi rendellenesség, amely befolyásolja a mozgást, a járást (járást), az egyensúlyt, a beszédet, a nyelést, a látást.,
hangulat, viselkedés és gondolkodás. A betegség az agy idegsejtjeinek károsodásának eredménye. Ennek a rendellenességnek a hosszú neve azt jelzi, hogy a betegség súlyosbodik (progresszív) és gyengeséget (bénulást) okoz azáltal, hogy károsítja az agy bizonyos részeit, amelyek az idegsejtcsoportok fölött fekszenek (szupranukleáris). Ezek az atommagok főleg a szem mozgását vezérlik. A betegség egyik klasszikus jele az, hogy képtelen összpontosítani és helyesen mozgatni a szemet, ami az emberek homályos látásként nyilvánulhat meg.
A becslések eltérnek, de világszerte 100 000 ember közül csak 3-6-nak van progresszív szupranukleáris bénulása. Ez körülbelül 20 000 embernek felel meg az Egyesült Államokban, ami sokkal ritkább, mint a Parkinson-kór (egy másik mozgászavar, amelynek során az Egyesült Államokban évente körülbelül 50 000 embert diagnosztizálnak). A progresszív szupranukleáris bénulás tünetei átlagosan 60 éves kor után kezdődnek, de korábban is jelentkezhetnek. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
A progresszív szupranukleáris bénulást először más rendellenességként írták le 1964-ben, amikor három tudós publikált egy cikket, amely különbséget tett e rendellenesség és a Parkinson-kór között. Ezt a betegséget néha Steele-Richardson-Olszewski-szindrómának is nevezik, a rendellenességet meghatározó három tudós vezetékneve után.
Jelenleg nincs hatékony kezelés a progresszív szupranukleáris bénulás ellen, de a tünetek egy része gyógyszeres kezeléssel vagy más beavatkozással kezelhető.
Mik a tünetek?
A jelek és tünetek mintázata személyenként nagyon eltérő lehet. A leggyakoribb tünetek közül az első az egyensúlyvesztés járás közben. Az embereknek megmagyarázhatatlan eséseik vagy merevségük és járási nehézségeik lehetnek.
A betegség előrehaladtával a legtöbb embernél homályos látás és a szemmozgást kontrolláló problémák jelentkeznek. Valójában a szemproblémák, különösen a lassú szemmozgások gyakran adják az első végleges nyomot arra, hogy a progresszív szupranukleáris bénulás a helyes diagnózis. Azoknál az embereknél, akiket ez a rendellenesség érint, különösen problémáik vannak a tekintetük önkéntes függőleges mozgatásával (vagyis lefelé vagy felfelé), és problémákat okozhatnak a szemhéjak irányításában is. Ez azt okozhatja, hogy a személynek meg kell mozgatnia a fejét, hogy különböző irányokba nézzen, önkéntelenül lehunyta a szemét, hosszan tartó vagy ritka pislogás vagy nehezen nyílik ki a szeme. Egy másik gyakori vizuális probléma az
képtelenség fenntartani a szemkontaktust beszélgetés közben. Ez téves benyomást kelthet arról, hogy az illető ellenséges vagy nem érdekli.
A progresszív szupranukleáris bénulásban szenvedőknél gyakran jelentkeznek hangulati és viselkedési zavarok, beleértve a depressziót és az apátiát. Néhányan megváltoztatják az ítélőképességet, az észlelést és a problémamegoldást. Ugyancsak nehezen találják meg a helyes szavakat. Elveszítheti érdeklődésüket a általában kellemes tevékenységek iránt, vagy ingerlékenységet és rossz memóriát mutatnak. Az emberek hirtelen nevethetnek vagy sírhatnak minden látszólagos ok nélkül, kedvetlenek lehetnek, vagy időnként dühös kirohanásaik vannak, szintén minden ok nélkül. A beszéd általában lassabbá és nehezebben érthetővé válik. A szilárd vagy folyékony ételek lenyelésével is gondot okoznak. További tünetek a lassúbb mozgás, a monoton beszéd és az arckifejezés hiánya, mintha maszkot viselnének. Mivel a progresszív szupranukleáris bénulás számos tünete a Parkinson-kórban szenvedőknél is megfigyelhető, különösen a rendellenesség korai szakaszában, a progresszív szupranukleáris bénulást gyakran helytelenül diagnosztizálják Parkinson-kórként.
Miben különbözik a progresszív szupranukleáris bénulás a Parkinson-kórtól?
Mi okozza a progresszív szupranukleáris bénulást?
A progresszív szupranukleáris bénulás pontos oka nem ismert. A tünetek az agysejtek (neuronok) fokozatos romlásának következményei bizonyos területeken, főleg az agytörzsként ismert régióban. Ezen területek egyike, a substantia nigra a Parkinson-kórban is érintett, és az agy ezen régiójának károsodása részben felelős a motoros tünetekért, amelyekben a progresszív szupranukleáris bénulás és a Parkinson-kór közös.
A progresszív szupranukleáris bénulás fő jellemzője a tau-fehérje abnormális lerakódásainak felhalmozódása az agysejtekben, ami a sejtek hibás működését és pusztulását okozza. A tau-fehérje az idegsejtekben található. Fontos szerepet játszik az idegsejt axonszerkezetének támogatásában, amely információt továbbít más idegsejtekhez. A tau-fehérje felhalmozódása a progresszív szupranukleáris bénulást a tauopathiaként ismert rendellenességek csoportjába helyezi, amely egyéb rendellenességeket is magában foglal, mint például az Alzheimer-kór, a corticobasalis degeneráció és a frontotemporalis degeneráció egyes formái. A tudósok az egyes rendellenességek kezelésének módjait keresik a tau-fehérjék káros felhalmozódásának elkerülésére. A progresszív szupranukleáris bénulás általában szórványos, vagyis ritkán és ismert ok nélkül fordul elő. Néhány esetben a betegség a MAPT gén mutációiból származik, amely hibás utasításokat küld a tau fehérjék előállításához az idegsejtbe. Az emberek többségében genetikai tényezők nem érintettek.
Számos elmélet létezik a progresszív szupranukleáris bénulás okáról. Számos neurodegeneratív betegség központi hipotézise az, hogy ha a kóros fehérje-aggregátumok, például a tau képződnek a sejtben, egy összekapcsolt sejtre is hatással lehetnek, és így a fehérje-aggregátumok is kialakulhatnak. Ily módon a toxikus fehérje aggregátumok átterjednek az idegrendszeren keresztül. Egyelőre nem tudni, hogyan váltja ki ezt a folyamatot. Az egyik lehetőség az, hogy évekre vagy évtizedekre van szükség ahhoz, hogy egy nem konvencionális fertőző ágens látható hatásokat kezdjen produkálni (például olyan állapotokban, mint a Creutzfeldt-Jakob-kór).
A progresszív szupranukleáris bénulás másik lehetséges oka a szabad gyökök által okozott sejtkárosodás, amelyek reaktív molekulák, amelyeket az összes sejt folyamatosan termel a normális anyagcsere során. Bár a testnek megvannak a saját mechanizmusai a szabad gyökök eltávolítására a rendszerből, a tudósok azt gyanítják, hogy bizonyos körülmények között a szabad gyökök reagálhatnak más molekulákkal és károsíthatják őket. A kutatás nagy része arra irányul, hogy megértsük a szabadgyökök károsodásának az emberi betegségekben betöltött szerepét.