Pseudoenterop acrodermatitis; tica acidemia propiban; nica Gyermekgyógyászat Annals
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A propionsavas acidémia (AP) egy autoszomális recesszív metabolikus betegség, amelyet a propionil-CoA-karboxiláz (PPC) enzim hiánya okoz. Jellemzi a hiperglikémia és a propionsav felhalmozódása a vérben és a vizeletben. Az egyik legfontosabb tünete a metabolikus acidózis 1 .
Esetenként az érintett személyek által okozott kapcsolódó bőrelváltozások utánozzák az acrodermatitis enteropathicát (AE), és kialakulhatnak a korlátozó étrend következményeként, amelyeket be kell tartaniuk. Bármely hosszan tartó és alacsony fehérjetartalmú étrend aminosavak, vitaminok és nyomelemek kimerüléséhez vezethet 2,3 .
A következõ eset egy gyermek, akinél PAD-t diagnosztizáltak 8 és fél hónapos korban, fõleg neurológiai tünetekkel: koreoathetosisos mozgásokat, álmosságot és pszichomotoros retardációt mutatott be. A glicin jelentős emelkedését a plazmában és a vizeletben, valamint a 3-hidroxi-propionátot és a metil-citrátot a vizeletben dokumentálták. A PPC enzimatikus aktivitása erősen csökkent. A genetikai vizsgálat egy ins mutációt tárt fel. del az egyik allélban és egy E168 K mutáció a PCCB gén másik alléljában, amely az enzim β alegységét kódolja. Alacsony fehérjetartalmú étrendet írtak fel számára, aminosav-kiegészítéssel kombinálva, metionin, tirozin, valin vagy izoleucin nélkül, az életkornak megfelelő teljes energiafogyasztással, biotin, karnitin és metronidazol mellett.