Rett-szindróma MedlinePlus orvosi enciklopédia
A Rett-szindróma (RTT) az idegrendszer rendellenessége. Ez az állapot fejlődési problémákhoz vezet a gyermekeknél. Mindenekelőtt befolyásolja a nyelvtudást és a kézhasználatot.
Okoz
Az RTT szinte mindig a lányoknál fordul elő. Autizmusként vagy agyi bénulásként diagnosztizálható.
Az RTT legtöbb esete egy MECP2 nevű gén problémájának tudható be. A gén az X kromoszómán található. A nőknek 2 X kromoszómájuk van. Még akkor is, ha az egyik kromoszómában van ez a hiba, a másik X kromoszóma elég normális ahhoz, hogy a lány túlélje.
Az ezzel a hibás génnel született hímeknek nincs második X-kromoszómájuk a probléma pótlására. Ezért a hiba általában vetélést, halandó születést vagy nagyon korai halált okoz.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
Vizsgálatok és vizsgák
Néhány különböző típusú RTT létezik:
- Atipikus
- Klasszikus (megfelel a diagnosztikai kritériumoknak)
- Ideiglenes (néhány tünet 1-3 éves kor között jelentkezik)
Az RTT besorolásnak minősül, ha:
Kezelés
A kezelés magában foglalhatja:
A kiegészítő táplálás segíthet a lassú növekedésben. Szükség lehet etetőcsőre, ha gyermeke táplálékot szív be (belélegez). A magas kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú étrend a nasogastricus tubus etetésével együtt segíthet a súly és a testmagasság növelésében. A súlygyarapodás javíthatja az éberséget és a társas interakciót.
A rohamok kezelésére gyógyszerek használhatók. Kiegészítők kipróbálhatók székrekedés, éberség vagy izommerevség esetén.