Rett-szindróma tünetei, kezelése és információ
26,538 megjelent híreket
Mi az
Rett-szindróma az az idegfejlődést genetikai alapon befolyásoló betegség. Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely befolyásolja az idegrendszert. Jelenleg úgy gondolják, hogy 10-12000 született lányt érint.
A Rett-szindróma spanyol szövetsége rámutat, hogy „genetikai eredetű súlyos neurodevelopmentális rendellenességről van szó, amely általában és szinte kizárólag lányoknál fordul elő, mivel az X kromoszómából származik, amely a női nemet eredményezi ”. Azt is hozzáteszik, hogy „ma már tudjuk, hogy a Rett-szindróma eredete nem követi a genetikai transzmisszió klasszikus mendeli törvényeit, hanem inkább epigenetikus okú betegség. Ez azt jelenti, hogy egy gén mutációja vagy deléciója nem változtatja meg egyetlen fehérje termelését, hanem az, hogy az említett mutáció vagy deléció sok más gén konfigurációját és/vagy expresszióját befolyásolja, ezért befolyásolja a termelést és/vagy a megfelelő expressziót az emberi fejlődésben nagyon fontos fehérjék ".
Okoz
A legtöbb esetben a szindrómát az MECP2 nevű gén X-kromoszómájának mutációi okozzák.
Ahogy Judith Armstrong, a molekuláris genetika, a Rett-szindróma és az anyagcsere veleszületett hibáinak szakértője a barcelonai Sant Joan de Déu Kórházban kifejtette: „a MECP2 gén szabályozza más gének működését, zenekari karmesterként tevékenykedik: nem működik jól, nem irányíthatja a zenészeket, bármennyire is tudják ".
A MECP2 gén egy olyan fehérjét szintetizál, amely szükséges az idegrendszer, különösen az agy normális fejlődéséhez. A Rett-szindróma az agyműködés azon területeit érinti, amelyek felelősek a kognitív fejlődésért, a mozgásért, az érzékszervi és érzelmi fejlődésért, a motoros és autonóm funkcióért.
A Nemzetközi Alapítvány idézése szerint "a betegség progressziója és súlyossága a genetikai mutáció típusától, helyétől és súlyosságától, valamint az inaktiváció egyensúlyától függ". Azt is elmagyarázza, hogy „lányoknál a test minden sejtjének két X kromoszómája van, de a test minden sejtjében az egyik X kromoszóma inaktiválódik, és egy aktív marad. Attól függően, hogy melyik X kromoszóma inaktiválódik (vagyis melyik MECP2 mutációval rendelkezik vagy nincs), a lány súlyosan változhat. ".
A gyermekek részéről csak egy X kromoszóma van, ha teljes MECP2 mutációjuk van, az az összes sejtben aktiválódik, és ennek következtében abortusz akaratlan.
Tünetek
Általában a legtöbb Rett-szindrómás csecsemő azonos módon fejlődik a többi csecsemővel az élet első néhány hónapjában. Mindazonáltal, 6 és 18 hónap között a fejlődés lassulni kezd, és sok gyermek elveszíti a korábban elsajátított készségeit.
Az első megjelenő tünet lehet az alacsony izomtónus (hipotónia) és a csökkent szemkontaktus. Később a Rett-szindrómás lányoknak kommunikációs problémái lesznek, ezért szándékosan fogják használni a kezüket, és kezükkel ismétlődő mozdulatokat kezdenek végrehajtani.
Néhány lánynak görcsrohama és/vagy szabálytalan légzési szokása lehet az ébrenléti órákban is. Végül csökken a motoros funkció, amely befolyásolhatja a járás képességét.
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek sokféle fogyatékosságot mutathatnak, az enyhe és a súlyos között, a betegség progressziója és súlyossága különféle genetikai mechanizmusoktól függ.
Ezenkívül a tünetek a következők lehetnek:
- Légzési problémák, amelyek általában súlyosbodnak feszültség.A légzés alvás közben általában normális, ébren általában rendellenes.
- A fejlődés változása.
- Döcögés és túlzott nyálképzés.
- A petyhüdt karok és lábak, amelyek gyakran az első jelek.
- Értelmi fogyatékosság és tanulási nehézségek.
- Gerincferdülés.
- Bizonytalan, merev járás vagy lábujjakon járás.
- Görcsök.
- A fej növekedése öt-hat hónapos kortól lassul.
- A kéz mozgásának elvesztése.
- Székrekedés.
- A gastroesophagealis reflux általában bekövetkezik.
- Gyenge keringés, amely hideg, kékes lábakat és karokat okozhat.
- Nyelvi fejlődési problémák.
A betegség súlyosbodhat a tizenéves évekig, akkor a tünetek elviselhetőbbek lehetnek.
A Nemzetközi Alapítvány szerint „a várható élettartamot nem vizsgálták jól, bár a túlélés valószínűleg legalább körülbelül 25 év. A Rett-szindrómás lány várható élettartama akár 45 év is lehet ”. Azt is hozzáteszi, hogy „a halál gyakran rohamokkal függ össze, tüdőgyulladás törekvés, alultápláltság és balesetek miatt ".
Megelőzés
Armstrong megerősíti, hogy a betegséget „nem lehet megakadályozni, nincs korai genetikai vagy biokémiai diagnózis, ultrahang vagy bármi más. Miután kiderült az első eset a családban és a patológiát okozó mutáció, prenatális genetikai diagnózist lehet végezni a pár jövőbeli terhességében ".