RI; POLIQUISTICO-on
A policisztás vese örökletes állapot, amelyet számos folyadékkal töltött ciszta jellemez, amelyek a vese tubulusaiban fejlődnek (*), és nagy méretet és súlyt érhetnek el. Ez az egyik leggyakoribb örökletes betegség (1: 1000) és a végstádiumú veseelégtelenség leggyakoribb genetikai oka.
A betegséget a vesetubulusok progresszív bilaterális dilatációja okozza, hogy cisztákat képezzen. Májciszta, agyi aneurizma és szívbillentyű-rendellenesség is előfordulhat egyszerre.
Bár a policisztás vesét szisztémás betegségnek tekintik, a nephronok kevesebb, mint 5% -a fejlődik ki cisztává.
A betegség a PKD1 (megtalálható a 16p13.3-p13.12 lókuszon), a PKD2 (4q21-q23) gének mutációinak köszönhető, amelyek a policisztin-1 és a policisztin-2 fehérjéket egyaránt kódolják. Úgy tűnik, hogy egy harmadik gén, a PDK3, amelyet még nem azonosítottak, kevésbé vesz részt ebben a betegségben. A leggyakoribb, autoszomális domináns policisztás vese a PKD1 mutációinak köszönhető.
Osztályozás
A policisztás vese osztályozásában a következő tényezők lépnek közre: okok (öröklődő vagy szerzett), jellemzők (egyszeri, többszörös, egyszerű, bonyolult) és elhelyezkedése (kortikális vagy medulláris) (*)
A vese morbiditása progresszív veseelégtelenségből adódik, amely a vese parenchymájának ciszták általi inváziójából ered, amely végstádiumú vesebetegséghez vezet. A policisztás vesében szenvedő betegek körülbelül fele 60 éves kora előtt veseátültetésre szorul. Előfordul, hogy a policisztás vesében szenvedő betegek egy részénél subarachnoidális vérzés léphet fel az agy aneurysma következtében.
Autoszomális recesszív policisztás vese:
Jellemzője a veseciszták, a veleszületett májfibrózis és esetenként az intrahepatikus epeutak nem obstruktív tágulása (Caroli-kór). A vesék nagyok és megőrzik tipikus sziluettjüket. A ciszták hosszúkásak, sugárirányban a medullától a kéregig irányulnak és egyenletes méretűek (*), szinte az egész parenchymát elfoglalják. Mindig májfibrózis kíséri (*)
A vese megnyilvánulásainak intenzitása a megjelenés korától függ. A perinatális forma nagyon nagy vesével (*), korai veseelégtelenség okozta halálozással és minimális májfibrózissal jár; az újszülött forma magas vérnyomással, urémiával és kevés májbetegséggel jár; az infantilis forma 3 hónap elteltével nyilvánul meg, és vese- és máj-megnyilvánulásokkal jár (a veseátültetés után lehetséges májfejlődéssel); a fiatalkori forma serdülőknél fordul elő, és a májbetegségek túlsúlyban vannak, portális hipertóniával
A vesék ultrahangjellemzői közé tartozik a megnagyobbodás és az echogenitás (különösen a velőben), és gyakran a kis ciszták jelenléte (
A kezelés az artériás hipertónia szigorú ellenőrzéséből, a krónikus veseelégtelenség metabolikus szövődményeinek kezeléséből, végül dialízisből és veseátültetésből áll. A portál hipertóniában szenvedő betegek lehetséges jelöltjei a portoszisztémás söntnek.
Autoszomális domináns policisztás vese
Multiszisztémás betegség, amely túlnyomórészt a vese és változó mértékben más zsigerek (máj, hasnyálmirigy, lép stb.), Valamint a szív- és érrendszeri (aneurizma, szelepbetegség), emésztőrendszeri (divertikulózis) és mozgásszervi (sérv) rendszereket érinti.
A vesék általában nagyok, és számos különböző méretű (*) cisztát tartalmaznak a kéregben és a medullában. Szövettanilag a cisztákat sorakozó hám a papilláris vagy polipoid típusú hiperplasztikus területeket mutatja be. Az alapmembránok lehetnek normálisak, vagy nagyon megvastagodtak vagy rétegeltek.
Szövettanilag a policisztás vesék számos divertikulumot mutatnak az összes tubuláris szegmensben (*). A vese tubulusok e fokális dilatációinak kialakulásáért felelős mechanizmus lehet az alapmembrán vagy a kötőszövet megváltozása vagy a tubuláris hám túlzott primer proliferációja. A méret növekedésével elveszítik csőszerű jellegüket és önállóan növekednek, állítólag összehangolt folyamat révén. Néhány környezeti tényező hatással lehet a ciszták kialakulására