Ritka vagy nem gyakori betegségek - Amerikai Vese Alap (AKF)

Néhány ritka vagy ritka betegség károsíthatja a vesét, ami vesebetegséghez és veseelégtelenséghez vezethet. E betegségek egy része a következőket foglalhatja magában: Alport-szindróma, amiloidózis, Goodpasture-szindróma és polyangiitissel járó granulomatózis. Ezek a betegségek károsíthatják a vesét, valamint más szerveket és szöveteket.

Alport-szindróma

Az Alport-szindróma genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy Alport-szindrómás emberek születnek vele. Ezt az állapotot három olyan gén okozta problémák, amelyek szabályozzák a test egyes részeinek gyártását. Ha problémák vannak a génjeivel, a vese, a szem és a fül nem nőnek megfelelően. Az Alport-szindróma mindig vesebetegséget okoz, halláskárosodást és szemproblémákat okozhat.

Az Alport-szindróma első jele általában a vizeletben lévő vér. Általában a vizeletében nem veszi észre a vért, mivel az csak mikroszkóp alatt látható. Idővel, amikor a vesekárosodás súlyosbodik, fehérjét láthat a vizeletében és magas vérnyomást. Ezek mind a krónikus vesebetegség jelei. A krónikus vesebetegség veseelégtelenséghez vezethet. A veseelégtelenség gyakrabban fordul elő Alport-szindrómás férfiaknál, mint Alport-szindrómás nőknél.

Ha orvosa úgy véli, hogy Önnek vagy gyermekének Alport-szindrómája van, a következő teszteket lehet elvégezni a diagnózis felállításához:

Vizeletvizsgálat
Vérvizsgálat
A rokonok vizeletvizsgálata
Látás- és hallásvizsgák
Ultra vese hang
Vese biopszia
Bőrbiopszia
Genetikai tesztelés

Az Alport-szindrómára nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek elősegíthetik a vesék védelmét. Az angiotenzin-konverzió gátlóinak (ACE-k) vagy az angiotenzin-receptor blokkolóknak (ARB) nevezett vérnyomáscsökkentő gyógyszerek segíthetnek a vesék működésében. Ha a veséje kudarcot vall, dialízisre vagy veseátültetésre van szükség a túléléshez. A veseátültetés nagyon jól sikerült az Alport-szindrómában szenvedők számára.

További információ az Alport-szindrómáról, annak tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről a következő oldalakon található:

Amyloidosis

Az amyloidosis olyan betegség, amelynek hatására az amiloid nevű fehérjék felhalmozódnak a szervekben és a szövetekben. Amikor ezek a fehérjék felhalmozódnak, csomókat képeznek, amelyek károsítják a körülöttük lévő szöveteket. Ezek a bódék a vesékben, a szívben, az agyban, a májban és a belekben képződhetnek. Ha a veseszövetek tartósan károsodnak, krónikus vesebetegségnek nevezik, és veseelégtelenséghez vezethet.

Az amiloidózis két típusát, amely gyakran befolyásolja a vesét, elsődleges amiloidózisnak és dialízissel kapcsolatos amiloidózisnak nevezzük. Az orvosok és a kutatók nem biztosak abban, hogy mi okozza az elsődleges amiloidózist. A dialízissel összefüggő amiloidózis olyan veseelégtelenségben szenvedő embereknél fordul elő, akik hosszú ideje dialízis alatt állnak. A dialízis jó munkát végez a vér tisztításában, de nem működik olyan jól, mint az egészséges vese. Nem tudja eltávolítani az összes béta-2 mikroblobulin nevű fehérjét, ezért ez a fehérje felépül a vérben, és csomókat képez a szervekben és a szövetekben.

Az elsődleges amiloidózis leggyakoribb jele a nephroticus szindróma, amely a tünetek egy csoportja, amely magában foglalja:

Fehérje a vizeletben
Magas zsír- és koleszterinszint a vérben
Duzzanat
Alacsony fehérjetartalom a vérben

A dialízissel kapcsolatos amidoidózis leggyakoribb tünetei a következők:

Ízületi fájdalom és merevség
Ciszták (folyadékkal töltött tasakok) a csontokban
Zsibbadás vagy bizsergés a kezekben és az ujjakban