S; a Goldenhar Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központjának (GARD) ndromája - egy NCATS program

Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

Mi a Goldenhar-szindróma?

Mi az oka a Goldenhar-szindrómának?

Nem tudni, pontosan mi a Goldenhar-szindróma oka, de az irodalomban ismertetett esetekben számos olyan tényezőt javasoltak, amelyek feloszthatók környezeti, örökletes, multifaktoriális és ismeretlen (amelyek többsége).

1. A hivatkozott környezeti okok a következők: [2] [4]
   • Néhány gyógyszer alkalmazása az anya terhesség alatt, ami a magzat rendellenességeit okozhatja (teratogén szerek), például: Fájdalomcsillapítók, például ibuprofen, aszpirin, efedrin (bár a legújabb tanulmányok nem mutatnak összefüggést a Goldenhar-szindrómával); tamoxifen; talidomid; retinoidok; és mikofenolát;
   • Kokain terhesség alatt történő használata az anya által;
   • A környezet környezeti tényezői, amelyeknek az anya terhesség alatt ki volt téve (rovarirtók, herbicidek);
   • Vérzés a terhesség második trimeszterében;
   • Anyai cukorbetegség;
   • Többszörös terhesség;
   • Segített reprodukció alkalmazása

Genetikai okok: Az esetek többnyire szórványosak (vagyis a családban nincs más eset). Néhány leírt esetben a következőkről számoltak be: [2] [4]

• Kromoszóma-rendellenességek, különösen a 14. kromoszóma;
• Családi esetek: Az esetek körülbelül 1% -2% -ában megfigyelhető az állapot autoszomális domináns öröklődése. Ritka esetekben autoszomális recesszív öröklődésről számoltak be. Úgy tűnik, hogy az öröklött esetek gyakoribbak, ha a betegség kétoldalú (az arc mindkét oldalát érinti); szórványos esetekben gyakrabban fordul elő süketség, szájüregi rendellenességek és dermoid ciszták;

Kombinált genetikai és környezeti okok (multifaktoriális öröklés);

Ismeretlen ok: Legtöbbször.

---