S; a Gorham Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központjának (GARD) ndromája - egy NCATS program

Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

ritka

Mi a Gorham-kór?

Melyek a Gorham-kór jelei és tünetei?

A legtöbb Gorham-kórt 40 éves kora előtt fedezik fel. A tünetek az érintett emberek között változnak, és a test érintett régiójától függenek. A leggyakrabban érintett helyek a koponya, az állkapocs, a váll, a borda és a medence. A tünetek enyhék vagy súlyosak lehetnek. Bizonyos esetekben az érintett emberek hirtelen fájdalmat és duzzanatot vagy törést okozhatnak az érintett területen. Más esetekben az idő múlásával fájdalom, mozgáskorlátozás vagy általános gyengeség jelentkezhet, más esetekben pedig nincsenek tünetek. [3]

A Gorham-kór szövődményei a következők: [3] [4]

  • Folyadék felhalmozódása az egyes tüdőket körülvevő membrán és a mellüreg vonala között (pleurális effúzió);
  • Fehérje veszteség;
  • Alultápláltság;
  • Légszomj;
  • A tüdő meghibásodása.
A csont megsemmisítése általában nem fájdalmas. Kevés a lágyrész tömege vagy egyáltalán nincs.

Milyen a Gorham-kór kezelése?

Nincs speciális kezelés a Gorham-kórban szenvedők számára. Bizonyos kezelések egyes betegeknél hatékonyak lehetnek, másoknál azonban nem működnek. Bizonyos esetekben a kezelés nem szükséges. [5]

A legtöbb ember intenzív kezelést igényel, különösen akkor, ha a betegség a test más területeire is átterjedt, vagy ha a gerinc és a koponya kiterjedten érintett. A kezelési lehetőségek a következők: [5]

  • Gyógyszerek: Szteroidok, biszfoszfonátok (például pamidronát vagy zoledronsav) és alfa-2b-interferon;
  • Sugárterápia;
  • Csonttranszplantáció.