S; Allgrove-szindróma; hármas A; Mutáció megtalálása; n nincs leírva az AAAS génben Anales de

A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Bevezetés
Klinikai eset
Vita
Összeférhetetlenség
Bibliográfia

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség. A klasszikus triász magában foglalja az ACTH-val szembeni rezisztencia, a cardia achalasia és az alacrimia veleszületett mellékvese-elégtelenségét. Olyan neurológiai rendellenességekkel társul, mint az autonóm, az érzékszervi és a motoros neuropathia, a süketség, a mentális retardáció, a parkinsonizmus és a demencia. A felelős gén az AAAS vagy az ADRACALIN, amely az ALADIN nevű fehérjét kódolja. Bemutatunk egy 19 éves férfi esetét, akit betétbetegség gyanúja miatt 10 évesen értékeltünk szolgálatunkban. Bemutatta az enyhe mentális és nyelvi retardációt, a hipernazális hangot, az érzékszervi-motoros neuropathiát autonóm érintettséggel és a spasztikus paraparesis szemiológiáját. Alacrimia. Gastroesophagealis reflux és achalasia. A molekuláris vizsgálat 2 mutációt mutatott ki, p. Tyr 19 Cys nincs leírva, és IVS14 + 1G-A.

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség. A klasszikus triász magában foglalja az ACTH-rezisztencia miatti veleszületett mellékvese-elégtelenséget, a cardia achalasia-ját és az alacrimia-t. A neurológiai rendellenességek autonóm neuropathiával, szenzoros és motoros rendellenességekkel, süketséggel, mentális retardációval, parkinsonizmussal és demenciával társulnak. A felelős gén az ADRACALIN vagy az AAAS, amely az ALADIN nevű fehérjét kódolja. Egy 19 éves férfi esetéről számolunk be, akit 10 éves korában értékeltünk osztályunkon tárolási betegség gyanúja miatt. Enyhe mentális és nyelvi retardáció, hipernazális hang, szenzoros-motoros neuropathia autonóm érintettséggel és spasztikus paraparesis, alacrimia jeleivel. gastrooesophagealis reflux és achalasia. A molekuláris vizsgálatok mutációkat mutattak ki, a le nem írt Tyr 19 Cys és IVS14 +1 G.

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet 1978-ban írtak le Allgrove és mtsai. A klasszikus triász magában foglalja a veleszületett mellékvese-elégtelenséget (az ACTH-val szembeni rezisztencia miatt), a kardia achalaziáját és az alacrimia-t (gyenge könnytermelés). Az első 2 évtizedben glükokortikoid hiányban nyilvánul meg, beleértve a hipoglikémiás krízist és a sokkot. Olyan neurológiai változásokkal 2 társul, mint az autonóm, szenzoros és motoros neuropathia, süketség, kognitív deficit, parkinsonizmus és demencia, ezért egyes szerzők 4 3 szindrómának nevezik .