S; Cushing-szindróma - Endokrinol-rendellenességek; gicos és metab; licos - kézi MSD verzió; n for

, MD, Oxfordi Egyetem; Ösztöndíjas, Green-Templeton Főiskola

cushing-szindróma

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (4)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (1)
  • Videó (0)

Etiológia

"A mellékvese kéregének hiperfunkciója függhet az adrenokortikotropin hormontól (ACTH), vagy attól független.

A ACTH-függő hiperfunkció másodlagos lehet

Agyalapi mirigy ACTH hiperszekréciója (Cushing-kór)

Nem hipofízis daganat, például kissejtes tüdőrák vagy karcinoid tumor ACTH-szekréciója (méhen kívüli ACTH-szindróma)

Exogén ACTH beadása

A ACTH-független hiperfunkció általában másodlagos

Kortikoszteroidok terápiás beadása

Mellékvese adenomák vagy karcinómák

Az ACTH-független hiperfunkció ritka okai közé tartozik az elsődleges pigmentált noduláris mellékvese dysplasia (általában serdülőknél) és a makronodularis dysplasia (idősebb felnőtteknél).

A Cushing-szindróma kifejezés bármely etiológiájú kortizolfelesleg által létrehozott klinikai képet jelez, míg a Cushing-kór a mellékvesekéreg hiperfunkciójára utal, amelyet az agyalapi mirigy ACTH-feleslege stimulál. A Cushing-kórban szenvedő betegeknél az agyalapi mirigyben általában egy kis adenoma van.

jelek és tünetek

A Cushing-szindróma klinikai megnyilvánulásai a következők:

Telihold arca teljes megjelenéssel

A törzs elhízása kiemelkedő supraclavicularis és nuchalis zsírpanelekkel (bivalypúp)

Általában nagyon vékony disztális végtagok és ujjak

Ez a fénykép a jellegzetes teliholdi fácieseket mutatja be egy Cushing-szindrómás páciensnél.

Ennek a Cushing-szindrómás betegnek jellegzetes bivalypúpja és vörös csíkjai vannak.

Lineáris lila nyomok (striae) láthatók ennek a Cushing-szindrómás betegnek a hasán.

Arc kereksége, rengeteg arca, szupraklavikuláris zsír és striák láthatók ebben a Cushing-szindrómás betegben.

A beteg gyakran izomsorvadást és gyengeséget tapasztal. A bőr vékony és atrófiás, rossz a sebgyógyulása és könnyű a véraláfutása. Lila csíkok jelenhetnek meg a hason. Gyakran a beteg magas vérnyomást, veseköveket, csontritkulást, glükóz-intoleranciát, csökkent fertőzéssel szembeni ellenállást és mentális rendellenességeket okoz. Gyermekeknél a lineáris növekedés leállítása jellemző.

A nőknél gyakran menstruációs rendellenességek vannak. Mellékvese-daganatos nőknél a fokozott androgéntermelés a hirsutirmus, a temporális alopecia és a virilizáció egyéb jeleinek kialakulását idézheti elő.

Diagnózis

Vizeletben szabad kortizol koncentráció

Dexametazon szuppressziós teszt

A szérum vagy a nyál kortizolszintje éjfélkor

A plazma ACTH szintek, amelyek - ha kimutathatók - provokációs tesztet igényelnek

A diagnózist általában jellegzetes tünetekkel rendelkező betegeknél gyanítják. A megerősítéshez (és az ok meghatározásához) általában hormonális és képalkotó vizsgálatok szükségesek.

Vizeletmentes kortizol mérés

Egyes központokban az értékelés a vizelet szabad kortizol-koncentrációjának mérésével kezdődik, amely a vizeletürítés legjobb tesztje (normális, 20-100 mcg/24 óra [55,2-276 nmol/24 óra]). A vizelet mentes kortizolkoncentrációja> 120 mcg/24 óra (> 331 nmol/24 óra) emelkedik szinte minden Cushing-szindrómás betegnél. Azonban sok olyan betegnél, akinek vizeletmentes kortizolkoncentrációja 100 és 150 mcg/24 óra között van (276 és 414 nmol/24 óra között), elhízás, depresszió vagy policisztás petefészkek vannak, de Cushing-szindróma nem.

Cushing-szindróma gyanúja esetén, és nagyon magas vizeletmentes kortizolszintet érnek el (a normál érték felső határának négyszerese), a diagnózis szinte bizonyossággal megerősíthető. 2-3 normál minta kizárja a diagnózist. A kissé megemelkedett koncentrációk általában más vizsgálatokat igényelnek, mint például normál szintnél, ha a klinikai gyanú magas.

A szérum kortizol alapszintjének meghatározását szintén reggel kell kérni (pl. Reggel 9 órakor).

Dexametazon szuppressziós teszt

A kutatás alternatív megközelítése a dexametazon szuppressziós tesztet alkalmazza, amely 1, 1,5 vagy 2 mg dexametazon szájon át történő beadásából áll 11 és 12 óra között, és a kortizol szintjének méréséből másnap reggel 8 és 9 között. A legtöbb betegben ez a gyógyszer elnyomja a másnap reggel mért szérum kortizolszintet 1,8 mcg/ml-re (50 nmol/l), míg a Cushing-szindrómában szenvedőknél szinte mindig magasabb. Specifikusabb, de ugyanolyan érzékenységű tesztként 0,5 mg dexametazont adunk be orálisan 6 óránként 2 napig (alacsony dózis). Általában a kortizolszint szuppressziójának nyilvánvaló hibája a dexametazon alacsony dózisainak hatására megerősíti a diagnózist.

Kortizol mérések éjfélkor

Ha a CFU-mérések és a dexametazon-szuppressziós teszt eredményei nem meggyőzőek, akkor a beteget éjfélkor kórházba kell kortizolémia-mérésre végezni, ami nagyobb valószínűséggel megerősíti a diagnózist. Alternatív megoldásként nyálminták nyerhetők a kortizol mérésére, amelyeket a beteg hűtőszekrényében tárolnak. Normál körülmények között a kortizolémia 5-25 mcg/dl (138-690 nmol/l) között mozog kora reggel (6-8 óra között), és éjfélkor fokozatosan 1,8 mcg/dL (50 nmol/l) értékre csökken. Néha a Cushing-szindrómában szenvedő betegeknél a kortizol szintje normális reggel, de a kortizoltermelés napi csökkenésének hiánya miatt az éjféli kortizol meghaladja a normálist, és a 24 órás teljes kortizoltermelés megnőhet.

A kortizinemia hamisan megemelkedhet veleszületetten megemelkedett kortikoszteroid-kötő globulinszinttel rendelkező betegeknél vagy ösztrogént kapó betegeknél, bár ezeknél a betegeknél a napi eltérések normálisak.

A plazma ACTH mérése

Az ACTH szintet meg kell mérni a Cushing-szindróma okának meghatározásához. A kimutathatatlan szintek, mind a kiindulási érték, mind a kortikotropin-felszabadító hormon (CRH) hatására, elsődleges mellékvese-okra utalnak. A megemelkedett koncentrációk hipofízis okra vagy méhen kívüli forrásra utalnak. Ha az ACTH szint kimutatható, a provokációs tesztek segítenek megkülönböztetni a Cushing-kórt az ektopiás ACTH-szindrómától, amely ritkább. A dexametazon nagy dózisainak hatására (2 mg orálisan, 6 óránként 48 órán keresztül) a 9 órakor jelentkező szérum kortizolszint> 50% -ra csökken a legtöbb Cushing-kórban szenvedő beteg esetében, de nem csökken az ektopiás ACTH-szindrómában szenvedőknél. Ezzel szemben az ACTH szintje> 50% -kal, a kortizol szintje pedig 20% ​​-kal emelkedik a humán vagy a juh CRH-ra adott válaszként (100 mcg vagy 1 mcg/kg intravénásan) a legtöbb Cushing-kórban szenvedő betegnél, de nagyon kevés egyénnél, aki ektopiás ACTH-szindrómában szenved ( lásd táblázat, Diagnosztikai tesztek Cushing-szindrómában).