S; Leigh-szindróma d-vel; komplexek hiánya I; A mitokondriális légzési lánc III. És IV
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A mitokondriumok olyan citoplazmatikus organellák, amelyek fő feladata az oxidatív anyagcsere lebonyolítása, ennek következtében az energia adenozin-trifoszfát (ATP) formájában képződik. Bár a mitokondriumoknak megvan a saját genetikai rendszerük, ezek nem autonómak, mivel mind kialakulásuk, mind genomjuk kifejeződése szempontjából nagyszámú, a sejtben kódolt, a citoplazmatikus riboszómákban szintetizált és a mitokondriumba importált fehérjéktől függenek. Ezért funkciója a két sejt genetikai rendszer ellenőrzése alatt áll: a mag és a mitokondriális (intergenomikus kommunikáció) 2 .
A Leigh 3 szindrómát a genetikailag meghatározott, sporadikusan bekövetkező vagy változó öröklődésű nukleáris vagy mitokondriális rendellenesség okozza (autoszomális recesszív, X-hez kapcsolódó vagy anyai öröklődés), amely a piruvát-dehidrogenáz komplex hiányát és/vagy az I komplexek hiányát eredményezi. A mitokondriális légzési lánc IV-je (1. táblázat). Heterogén módon befolyásolja a különböző szerveket, görcsrohamok, pszichomotoros retardáció, optikai atrófia, hipotónia, gyengeség, letargia, hányás, rendellenes mozgások (ataxia, remegés), piramis jelei, ingerlékenység, nystagmus, külső oftalmoplegia, látásvesztés például légzési rendellenességek 4,5. Rossz prognózisa van, és nincs hatékony kezelése, bár tiamint, Q10 koenzimet, nátrium-hidrogén-karbonátot, diklór-acetátot, intravénás THAM infúziót és allopurinolt alkalmaztak, számottevő siker nélkül 1,6,7 .
Egy hónapos férfi csecsemőt, akit az ügyeletre vittek, mert láz hiányában több rövid hipertónia, spontán tremuláció, szemrázás és vertikális nystagmus mutatkozott be, amelyek interkritikus hipotóniával, alkalmi ingerlékenységgel és gyenge szívással jártak.
A család története közül kiemelkedett egy ankylopoietic spondylitisben szenvedő apa. Tünetmentes 6 éves nővér.
A következő személyes kórtörténetet rögzítették: terhesség normál amniocentézissel; eutocikus szülés 40 hetes terhességi korban; Apgar 9/10; újszülött súlya: 3 660 kg; nincs újraélesztés; bal kulcscsonttörés. A gyermeket az élet ötödik napján vették fel súlyos kóros, közvetett hyperbilirubinemia miatt, teljes bilirubinszint mellett: 28,9 mg/dl; Közvetlen bilirubin: 0,6 mg/dl, anyai O + csoport, újszülött A + csoport, negatív közvetlen Coombs, negatív immunohematológiai vizsgálat, negatív C-reaktív fehérje, negatív vizeletkultúra, normál hemogram és normális hallási kiváltott potenciál. 4 napig intenzív fényterápiára volt szükség, kedvező evolúcióval, transzfúzió nélkül, a bilirubin értékének az első 8 órában történő gyors csökkenése miatt 20 mg/dl alatti értékekre.