S; Som mozaikosság okozta Marfan-szindróma; a mutáció etikája; n az FBN1 magazin splicingjében
A Revista Española de Cardiología egy nemzetközi tudományos folyóirat, amely a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkozik. 1947 óta szerkesztve a REC Publications, a Spanyol Kardiológiai Társaság tudományos folyóiratcsaládjának élén áll. A folyóirat spanyol és angol nyelven publikál a szív- és érrendszeri betegségek minden vonatkozásáról.
Indexelve:
Bővített/aktuális tartalom/MEDI/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A Marfan-szindróma (MIM 154700) egy autoszomális domináns betegség, csontváz-, szem- és kardiovaszkuláris betegségekkel, amelynek előfordulási gyakorisága 2-3/10 000 egyén. A módosított genti nosológia szerint a fibrillin-1 (FBN1) génben az aorta gyökér dilatációjával járó patogén mutáció jelenléte elegendő diagnózisának megállapításához. Több mint 1800 mutációt azonosítottak, amelyek többsége egyetlen családra jellemző, 25% de novo, anélkül, hogy összefüggést állapított volna meg a genotípus és a fenotípus között a családon belüli és az interferamiliális variabilitás miatt. A szülők mozaikossága megmagyarázhatja ezt a különböző fenotípusos kifejezést, és de novo esetekben figyelembe kell venni a helyes genetikai tanácsadás érdekében. Az FBN1 2–5-ben azonban kevés családot írtak le mozaikossággal társított Marfan-szindrómáról .
Leírunk egy új mozaikképződési mutációt az FBN1-ben, amely befolyásolja a splicinget. A proband egy 34 éves férfi, egyetlen gyermek, akinek Marfan-szindrómáját diagnosztizálták ectopia lentis és az aorta gyökér dilatációja miatt, 4-es szisztémás pontszámmal (rövidlátás> 3 dioptria, hüvelykujj, mellkasi aszimmetria, beavatkozott gerincferdülés). A családja a következő kórtörténettel rendelkezik: revaskularizált iszkémiás szívbetegségben szenvedő apa és anya, akinek B típusú aorta disszekciót hajtottak végre perkután aorta endoprotézis beültetésével (ábra).
A vizsgált család törzskönyvei az FBN1 régió elektroferogramjaival együtt, amelyek a c.2677 + 5G> C mutációt mutatják (nyíl). A mutált allél (citoszin, kékben) kisebb mértékben van jelen az anyában, mint az indexben, ami mozaikosságra utal. Ez az ábra csak a termék elektronikus változatában jelenik meg színesben.