Szklerózis m; Többszörös genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Tünetek Tünetek
A betegség leggyakrabban 20 és 40 év között fordul elő, bár gyermekeknél és 60 év feletti embereknél is megjelenhet.
A jelek és tünetek előfordulhatnak önmagukban vagy kombinációban, és legalább 24 órán át fenn kell állniuk ahhoz, hogy "klinikai rohamnak" lehessen tekinteni.
A tünetek azért változnak, mert az egyes támadások helye és mérete eltérő lehet. Az epizódok napokig, hetekig vagy hónapokig tarthatnak. Ezek az epizódok váltakoznak, kevés vagy egyáltalán nincsenek tünetek (remissziók). A betegség visszatérhet (relapszus) vagy súlyosbodhat remissziós periódusok nélkül .
A sclerosis multiplexben szenvedő betegek tünetei nagyon változatosak, még az érintett családtagok körében is. [1]
Mivel az agy vagy a gerincvelő bármely részének idegei károsodhatnak, a sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél a test számos részén tünetek jelentkezhetnek, beleértve az izmokat, a belső szerveket, a szemet, az agyat és másokat: [3] [2] [Négy. Öt]
Az izomtünetek a következők lehetnek:
• Az egyensúly elvesztése
• görcsök
• Rendellenes érzés a test bármely területén
• Problémák a karok vagy lábak mozgatásával
• Probléma a járással
• Problémák a koordinációval és a kis mozgásokkal
• Az arc, az izmok, a karok vagy a lábak merevsége, bizsergése vagy fájdalma
• Remegés vagy gyengeség az egyik vagy mindkét karban vagy lábban
A bél és a hólyag (hólyag) tünetei a következők lehetnek:
• székrekedés és széklet szivárgás
• vizelési nehézségek
• Gyakori vagy sürgős vizelési inger és a vizeletmennyiség szabályozásának hiánya (inkontinencia)
A szem tünetei a következők lehetnek:
• Kettős látás
• kellemetlen érzés a szemben
• Gyors és ellenőrizhetetlen szemmozgások
• Látásvesztés
Az agy vagy az idegrendszer érintettségének tünetei lehetnek:
• Csökkent figyelem
• Ítélet hiánya
• Memóriavesztés
• Nehéz okok és problémák megoldása
• Depresszió vagy szomorúság
• Szédülés és egyensúlyi problémák
• Halláskárosodás
Az embereknek zavartságuk, beszéd- vagy megértési nehézségeik, rágási és nyelési nehézségeik, valamint szexuális tüneteik lehetnek, például merevedési problémák vagy hüvelyi kenés. A sclerosis multiplexnek számos formája létezik: [3]
• Ismétlődő-remittáló sclerosis multiplex: Ez a leggyakoribb forma, amely a sclerosis multiplexben szenvedő betegek nagyjából 80% -át érinti. A betegség ezen formájával küzdő embereknek vannak olyan időszakai, amelyek során tüneteik vannak, az úgynevezett klinikai támadások, majd tünetek nélküli periódusok (remisszió) következnek. Nem ismert, hogy mi okozza a klinikai támadásokat vagy remissziókat.
• Progresszív szekunder sclerosis multiplexKörülbelül 10 év elteltével a relapszáló-remitáló sclerosis multiplex sok esetben másodlagos progresszív sclerosis multiplexgé alakul át, amelyben nincs remisszió, és a betegség tünetei folyamatosan súlyosbodnak.
• Elsődleges progresszív sclerosis multiplex: A második leggyakoribb forma, a sclerosis multiplexben szenvedők körülbelül 10-20% -át érinti. Ezt a formát állandó tünetek jellemzik, amelyek idővel súlyosbodnak, anélkül, hogy klinikai rohamok vagy remissziók lennének, és később kezdődnek, mint a többi forma, 40 éves kor körül.
• Progresszívan kiújuló sclerosis multiplex: A sclerosis multiplex ritka formája, amely elsődlegesen progresszív szisztémás sclerosisként jelenik meg, állandó tünetekkel, de súlyosabb klinikai rohamokkal.
Ok Ok
A sclerosis multiplex pontos oka még nem ismert, azonban úgy gondolják, hogy vannak genetikai és környezeti tényezők, amelyek növelik a betegség kialakulásának kockázatát. A sclerosis multiplex fő genetikai kockázati tényezői a HLA-DRB1 gén mutációi. Egyéb tényezők az IL7R gén és egyéb gének, valamint a környezeti tényezők változásai, például az Epstein-Barr vírus expozíció, az alacsony D-vitamin szint és a dohányzás. [két]