Táplálkozási és gyomor-bélrendszeri rendellenességek Rett-szindrómában A beavatkozás fontossága

Az étkezési nehézségek és az emésztési rendellenességek gyakoriak neurológiai betegségekben, például Rett-szindrómában (SR) szenvedő betegeknél. Megzavarhatják a növekedést és alultápláltságot okozhatnak. Jelen vizsgálat célja egy RS-s lányok táplálkozási és gyomor-bélrendszeri állapotának jellemzése, valamint a klinikai beavatkozás előnyeinek értékelése volt.

gyomor-bélrendszeri

Betegek és módszerek

Egy korábban megtervezett protokoll alapján a szerzők 25 RS-vel rendelkező lány táplálkozási és gyomor-bélrendszeri értékelését folytatták, a MECP2 gén azonosított mutációjával. Egyénre szabott beavatkozást hajtottak végre, és ezt követően 7 beteget újraértékeltek.

Eredmények

Étkezési nehézségeket 11 betegnél (44%) azonosítottak, és csak egy beteg volt részben független az önellátástól. A testtömeg-index (BMI) a betegek 40% -ában alacsonyabb volt, mint a P5. A fő gyomor-bélrendszeri rendellenességek a székrekedés (75%) és a gastrooesophagealis reflux (GER) voltak (32%). A vashiányos vérszegénységet a betegek 12% -ában, a vas- és ferritinhiányt pedig további 12% -ban állapították meg. A betegek 44% -a mutatott hipokalcémiát. A beavatkozás után az összes átértékelt lány javította a BMI-t, a székrekedést és a GER-tüneteket.

Következtetések

Az RS-ben szenvedő betegek kezeléséhez multidiszciplináris csoportra van szükség, amelynek gasztroenterológusokat és táplálkozási szakembereket kell tartalmaznia. A táplálkozási és emésztőrendszeri rendellenességek korai felismerése és azok egyedi kezelése hozzájárul e betegek életminőségének javításához.