Trimethylaminuria Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) - NCATS Program
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Trimethylaminuria metabolikus betegség, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes lebontani bizonyos nitrogéntartalmú vegyületeket, például a trimetil-amint. A betegséget halszag jellemzi. A trimetil-amin bizonyos típusú élelmiszerek (például tojás, máj, hüvelyesek, hal és néhány zöldség) emésztésekor keletkezik a belekben. Amikor a trimetilamin elkezd felhalmozódni a testben, az izzadságban, a vizeletben, a reproduktív folyadékokban és a légzésben szabadul fel. Ez a trimetilaminuria jellegzetes halszagát eredményezi. Az érintett egyének normálisak és egészségesek; a kellemetlen szag azonban társadalmi és pszichológiai problémákhoz vezethet. [1] Úgy tűnik, hogy a nőknél a trimetilaminuria gyakoribb, és a kutatók szerint ennek oka lehet a magasabb hormonszint, amely súlyosbítja a rendellenesség tüneteit. [két]
A trimetilaminuriát az FMO3 gén változásai (variánsai vagy mutációi) okozzák, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Bár még nincs gyógymód, a trimetilaminuria csökkenthető a testben lévő trimetilamin mennyiségének csökkentésével. Az érintett emberek például módosíthatják étrendjüket, hogy elkerüljék a magas trimetil-amin-tartalmú ételeket. [1] [3]
Tünetek Tünetek
A trimetilaminuriát elsősorban halszag jellemzi. Ez a szag a trimetil-amin felesleges mennyiségének köszönhető az illető verejtékében, vizeletében, reproduktív folyadékaiban és a leheletében. Bár néhány érintett embernek állandó erős szaga lehet, a legtöbbnek mérsékelt szaga van, amelynek intenzitása változhat. Például a szag erősebb lehet közvetlenül a nőknél a menstruáció előtt és alatt. Bármi, ami jobban izzad, például testmozgás, stressz és érzelmi zavarok, szintén ronthatja az illatot. [1] [3]
Általában az érintett embereknek nincsenek további jeleik és tüneteik, és egészségesnek tűnnek. A szag azonban megzavarhatja a mindennapi élet számos aspektusát, ami szociális és pszichológiai problémákhoz vezethet. [1] [3]
Ok Ok
A trimetilaminuria legtöbb esetét az FMO3 gén mindkét példányában bekövetkező változások (variánsok vagy mutációk) okozzák. Ez a gén utasításokat tartalmaz egy olyan enzim előállítására (kódolására), amely felelős bizonyos nitrogéntartalmú vegyületek, például a trimetil-amin lebontásáért. A trimetil-amin bizonyos típusú élelmiszerek (például tojás, máj, hüvelyesek, hal és néhány zöldség) emésztésekor keletkezik a belekben. Az FMO3 gén mutációi megakadályozzák az enzim megfelelő működését, így képtelen lebontani olyan vegyületeket, mint a trimetilamin. Amikor a trimetilamin elkezd felhalmozódni a testben, izzadságban, vizeletben és lélegzetben szabadul fel, és halszagot eredményez. [1]