Újszülöttek szűrése, ami gének kérdése
Az újszülöttek szűrése az egyik első olyan vizsgálat, amelyet újszülötten végeznek annak megállapítására, hogy vannak-e bizonyos egészségügyi problémái amelyek speciális ellátást igényelhetnek.
Ha babát vársz, vagy éppen most szülted, érdekel, hogy jobban megtudd, miből áll ez a teszt, és ismersz másokat, akikkel kiegészíthető annak biztosítása, hogy minden megfelelően működjön.
Az Apgar-teszt, közvetlenül a születés után
Az újszülöttnél az újszülöttek szűrése előtt elvégzett első vizsgálat a Apgar teszt. Csak egy perccel a baba születése után, és alkalmazkodásuk és vitalitásuk elemzésére szolgál, különféle pontok értékelése:
- Lélegző
- Pulzusszám
- Izmos hangnem
- Bőrszín
- Reflexek
Minden paraméterhez van hozzárendelve egy érték, amely lehet 0, 1 vagy 2. Mindegyikük értéke 0 és 10 közötti szám lesz.
A paramétereket ugyanazon eljárást követõen öt perc elteltével ismét mérjük. Ily módon két összértéket kapunk, amelyeket X/X formátumban fejezünk ki. Például: 7/9, 8/5, stb.
A pontszám 7 vagy annál magasabb általában jó alkalmazkodást mutat a külső környezethez a születés után. Ha szeretné tudni, hogy az egyes paraméterek hogyan kerülnek pontozásra az Apgar-tesztben, tájékozódhat az AEP (Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség) táblázatával:
Újszülött szűrés, 48/72 órával a születés után
Az újszülött újszülött szűrővizsgálatának célja a lehető legkorábban észlelje az újszülött esetleges egészségügyi problémáit.
Az újszülött szűrésén belül az úgynevezett „sarokpróba” döntő fontosságú a baba egészsége szempontjából. Célja a ritka anyagcsere- és genetikai betegségek korai felismerése, az orvosi ellátás, az étrendhez való alkalmazkodás vagy az életmódbeli szokások megvalósítása érdekében, amelyek a betegség gyermek életére gyakorolt hatásának minimalizálására irányulnak.
Ezt a vizsgálatot általában a születési kórházban végzik az újszülötten, tájékoztatják a szülőket, és a gyermeket az újszülöttek osztályára viszik, ahol a mintát veszik. A minta összegyűjtése érdekében egy kis szúrást végeznek a sarokban egy lancettel (innen a teszt neve!) És a vérrel nedvszívó papírt áztatnak.
1000 látszólag egészséges újszülött közül egy és kettő között az anyagcsere veleszületett változást mutat. Az ilyen típusú betegségekben kulcsfontosságú a korai diagnózis, mivel sok esetben lehetőség van a gyermek orvosi ellátásának adaptálására, mielőtt a betegség visszafordíthatatlan következményeket okozna, elkerülve vagy enyhítve a patológia kialakulását az Ön igényeinek megfelelő gyógyszeres kezeléssel és/vagy diétával.
Milyen betegségeket tesztel az újszülött szűrése?
Újszülött szűrővizsgálatok bizonyos a vér biokémiai paraméterei, amelyek betegség esetén általában megváltozottnak tűnnek.
A hamis pozitív eredmények azért gyakoriak, mert a minta típusa miatt előfordulhat, hogy a vérben a paraméterek tényleges koncentrációja nem tükröződik. Ezért pozitív eredmény esetén genetikai teszttel meg kell erősíteni vagy kizárni ezt az eredményt.